精準醫學分析精選(九篇)
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第1篇：精準醫學分析范文
隨著“人類基因組計劃”的完成，以及新一代基因組測序技術的廣泛應用，我們已經步入“精準醫學”（PrecisionMedicine）新時代。精準醫學主要利用疾病基因組學以及藥物基因組學大數據，通過基因診斷并以此為依據對疾病進行分類、分型，根據基因組特征，采用最新的個性化治療等技術，為病人選擇最佳的治療方案，最有效的藥物，最安全的劑量，對傳統的醫療模式進行革命和創新。
基因組學始于20世紀80年代，90年代后隨著人類基因組計劃的啟動而迅猛發展。基因組醫學是由諸多科學家在2003年為紀念DNA雙螺旋結構發現50年時所提出的一個醫學領域的新名詞。基因組醫學是以人類基因組的研究為基礎，將生命科學與臨床醫學相整合，從而將基因組的研究成果快速地應用于臨床醫學實踐，這將是貫穿21世紀的在生命科學和臨床醫學領域的一次偉大革命。
在基因組醫學時代背景下，各臨床專業科室都必須適應基因組醫學帶來的臨床變革，不斷更新知識體系。醫學遺傳學作為一門基礎和臨床相互融合且發展飛快的學科，不僅要求醫學生掌握基礎知識，更要求其可以將相關知識致力于臨床實踐，這就要求我們對醫學遺傳學傳統教學內容及模式進行調整。因此，如何以基因組醫學為導向，著眼于精準醫學，推進臨床醫學教育，加強醫學遺傳學教學，提高教學質量，更好地讓學生掌握醫學遺傳學的臨床應用，并在以后的工作中將其普及社會是我們面臨的問題。綜上所述，我們對醫學遺傳學教學內容、課程體系及教學思維等進行了改革。
1改進課程內容設置
我們以培養適應21世紀社會發展需要的新型醫學人才為目標，根據醫學專業的發展特點，合理設計醫學遺傳學課程，而課程的設置、編排等問題直接影響到教學進程、教學的內容和教學質量。因此，課程改革也是教學改革的核心問題之一。[1]
首先，對于基本的醫學遺傳學課程，我們將圍繞遺傳病開展教學，課前引導學生查閱資料，讓學生對遺傳病基礎有一定了解，課堂抽查課前預習效果。課堂上從臨床遺傳病常見病例著手，用實例激發學生學習興趣，介紹其發病機制，如何導致疾病發生和具體的研究方法，然后系統地介紹遺傳物質在疾病的發生、發展過程中的作用，最后再從臨床遺傳學角度開展疾病的預防、診斷與治療，基本知識點和原則逐點介紹。
其次，根據醫學遺傳學課程發展需要，我們新增加生物信息學內容，介紹如何利用信息學和統計學等學科的技術，收集、整理、研究目前快速發展的基因組測序、蛋白質組序列測定、結構解析和代謝組等領域的大規模數據，同時通過生物信息學的研究實例，講解生物信息學的基本知識和重要作用，激發學生對本門學科的興趣。通過病例為示范，引導學生將生物信息學理論知識用于實踐。例如我們實驗室收集到一個高度近視的隱性遺傳家系，致病原因未明，我們先采用基因芯片進行連鎖分析定位致病區間，然后對兩個患者和一個正常人進行全外顯子測序，指導學生運用生物信息學分析法對三個樣本的測序結果進行數據分析，對檢測到的患者共有的而正常人沒有的外顯子區間影響功能的純合突變進行初步篩選并對定位致病區間的突變在家系內進一步篩選驗證，最后成功定位到3號染色體189713156位置上的NLEPREL1基因一個GLN氨基酸的終止突變。該基因與膠原蛋白的裝配和穩定性有關，此突變與帶有白內障和玻璃體視網膜退化表型的非綜合征型高度近視有關。這樣的案例式教學法不僅鞏固了學生對理論知識的理解，也提高了學生進行科學分析問題的能力。
醫學遺傳學是一門涉及數千種遺傳性疾病的基礎理論和臨床實踐的綜合性學科，具有基礎性和前沿性并存的特點。[2]為了讓學生了解到最前沿的科研動態及相關遺傳病的研究進展，我們同時開設了“醫學遺傳學研究進展”課程。“醫學遺傳學研究進展”是一門以“醫學遺傳學”課程為基礎的課程，它著眼于現代醫學遺傳學最新最受關注的領域，旨在讓學生對醫學遺傳學的知識進行消化和升華，它的課程內容緊跟國內外前沿，針對國內外研究的熱點內容和最新進展設置講座內容，結合教師當前研究的科研項目進展加以講解，促使學生了解和關注醫學遺傳學的前沿進展。該系列講座強調結合基礎科學和臨床科學，通過該課程的學習，開闊學生的眼界，掌握最前沿的科研進展。2改革課程體系
絕大多數疾病均與遺傳相關，臨床中每個科室都應不斷更新對相關疾病的知識，因此我們在臨床醫學范疇下的二級學科的教學環節中應增加相關醫學遺傳學內容的介紹。例如，消化系統專業課，我們將增加消化系統的遺傳學基礎知識的介紹；神經內科專業課程，我們擬設置專門的神經內科遺傳病及致病的遺傳學基礎的章節，系統介紹神經內科常見的遺傳病種類、遺傳學基礎、分子和細胞系診斷方法以及相應的遺傳咨詢要點。
將基因組學作為一個大平臺，根據不同的學科，每個學科上課的比重都不一樣，把基因組醫學與疾病基因組學灌輸到臨床，教師在授課過程中，不僅教授核心知識點，并且把基因組醫學、遺傳病學、精準醫學、個體化醫療等理念貫穿到臨床教學中去，使學生掌握從基因組水平上考慮對疾病診斷、防治與治療的重要觀念。通過打破常規，教授新的醫學遺傳學理念，以鼓勵學生不拘泥傳統的循征醫學思維模式，以基因研究為導向，提倡“精準醫學”，讓個體化醫療這一概念從理論中走向生活。
3教學思維，引領學生建立個體化醫療的觀念
在教學上，我們率先突破常規的循征醫學思維模式，建立以基因研究為導向，提倡精準醫學的思維模式。“精準醫學”是以個體化醫療為基礎，隨著基因組測序技術快速進步以及生物信息與大數據科學的交叉應用而發展起來的新型醫學概念與醫療模式。其本質上是通過基因組、蛋白質組等組學技術和醫學前沿技術，對大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應用，精確尋找到疾病原因和治療靶點，并對一種疾病不同狀態和過程進行精確亞分類，最終實現對于疾病和特定患者進行個性化精準治療的目的，提高疾病診治與預防的效益，這是對傳統醫療模式的革命和創新。[3]美國總統BarackObama在今年年初的國情咨文中正式宣布精準醫學計劃（PrecisionMedicineInitiative），該計劃的提出是集合了諸多現代醫學科技發展的知識與技術體系，體現了醫學科學發展趨勢，也代表了臨床實踐發展的方向。[4]我們順應時展潮流，率先將個性化醫療、精準醫學的理念引入課堂，不斷滲透精準醫學理念，使學生掌握從基因水平上考慮對疾病診斷與防治的重要觀念。
為引領學生建立個體化醫療的觀念，需要我們加強各相關學科的交叉融合，使現有的教學知識體系更加完善，讓學生們能夠學以致用。我們積極推進與細胞生物學、生物化學、分子生物學、病理學、醫學免疫學、生物信息學、預防醫學、材料學、計算機學等其他學科交叉融合，既促進不同學科之間的相互融合交流，又培養了學生跨學科的思維模式。通過交叉學科的建設，學生將本科專業知識和醫學遺傳學知識重新組合，更具創新性思維。我們還成立了“教育部國家生命科學與技術人才培養基地”，吸引了不同專業的學生進入醫學遺傳學領域來，學生在實踐課題或項目的設計當中，不僅僅局限于本學科，并引進其他相關學科的方法，利用其他學科的優勢來彌補自身不足。
科學技術飛速發展，已進入大數據時代，高效準確地處理數據顯得愈發重要。以醫療大數據作為支撐，通過基因組、蛋白質組等組學技術和醫學前沿技術，精確尋找到疾病的原因和治療的靶點，實現對于疾病和特定患者進行個性化精準治療是“精準醫學”的最終目的。因此，我們需要建立一套完善、有效的數據分析平臺。我們與生物信息專業進行合作，將臨床診斷中收集的數據，進行科學的數據分析，再將分析的結果反饋到臨床中去，建立個體化醫療。同時，在授課過程中，不但傳授醫學遺傳學核心知識點內容，而且將精準醫學理念滲透到教學的各個環節，使學生從基因水平上考慮對疾病診斷與防治的重要觀念。
第2篇：精準醫學分析范文
[關鍵詞] 精準醫學； 口腔精準醫學； 個體化醫療； 生物樣本庫
[中圖分類號] R 78 [文獻標志碼] A [doi] 10.7518/hxkq.2015.03.021
[Abstract] The completion of human genome project and the progress in medical practice have inevitably lead to the deve-lopment of precision medicine， which is a medical model that proposes the customization of medical care including medical decisions， practices， and/or medical products with patient’s genetic background， environmental factors and life behavior being taken into account. The current work proposed precision stomatology for the first time， and by integrating data reported in recent literature， we described the current practice of precision stomatology in multiple disciplines in modern dentistry. The clinical significance of precision stomatology and its future challenges have also been discussed.
[Key words] precision medicine； precision stomatology； personalized medicine； biobank
2011年美國科學院、美國工程院、美國國立衛生研究院及美國科學委員會共同發出“邁向精準醫學”的倡議，并首次提出了精準醫學（precision me-dicine）概念[1]。精準醫學可歸納為P4醫學，即前瞻性（predictive）、預防性（preventive）、個體化（personalized）及參與性（participatory）[2]。精準醫學是以個體化醫療為基礎，隨著各種高通量組學技術快速進步以及生物信息與大數據共享的交叉應用而發展起來的新型醫學概念與醫療模式。精準醫學有賴于基因組、轉錄組、蛋白組、代謝組等組學技術和生物醫學前沿技術，對大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應用，從而精確尋找疾病的原因和治療的靶點，并對一種疾病不同狀態和過程進行精確亞型分類，最終實現對疾病和特定患者進行個體化精準診療，提高疾病診治與預防效益。
精準醫學研究正成為國際醫學領域的前沿與焦點。美國總統奧巴馬在2015年國情咨文演講中正式提出了“精準醫學計劃”（Precision Medicine Initia-tive），擬研究個體遺傳變異在疾病發生、發展中的作用，了解疾病治療的分子基礎，加速推動個體化精準醫療的發展。精準醫學也引起了眾多國內醫學工作者的關注。王辰院士領銜的研究團隊已制定了臨床常見病種的個體化精準治療指南，通過中國健康促進基金會平臺，在國內上百家三甲醫院建立精準醫學中心，根據患者基因特征，開展個體化精準藥物治療，取得很好的效果。
口腔醫學作為醫學的重要組成部分，許多口腔疾病都基于個體遺傳與環境因素，全身系統性疾病與口腔健康也有著十分密切的關系。現代口腔醫學需主動參與全球醫學研究前沿，構建新的口腔疾病知識網絡，優化口腔疾病個體預防、診斷及治療，提高口腔醫療的均等性、可及性和先進性，降低重大口腔疾病的發病率，提升疑難疾病的治愈率，實現口腔精準醫學（precision stomatology），促進中國醫療事業的發展。
1 口腔疾病的精準醫療
當前口腔疾病的診治主要基于臨床癥狀和病理學表現，但一些臨床或病理分型相同的疾病，經過相同臨床治療的效果并不相同，提示現有口腔疾病診療遠未達到個體化水平。口腔精準醫學應當深入研究個體差異對口腔疾病發生、發展的影響，根據疾病發生的遺傳背景，結合環境與宿主生活習慣等因素，建立新的口腔疾病知識網絡，實現個體化的疾病“精準預防”與“精準診治”。下文以口腔醫學各學科典型疾病為例，結合近期相關研究進展，闡述口腔精準醫學對各學科發展的指導意義。
1.1 口腔癌
美國的精準醫學計劃主要從腫瘤防治新途徑入手，旨在基于分子標志物對腫瘤進行分類，并針對關鍵分子靶點制定個性化的治療方案，促進疾病的預后[2-3]。口腔癌是頭頸部最常見的惡性腫瘤之一，主要包括唇癌、牙齦癌、舌癌、軟硬腭癌、頜骨癌、口底癌、口咽癌、涎腺癌和上頜竇癌以及發生于顏面部皮膚黏膜的癌癥等。廣義的口腔癌包括眼眶以下、頸部以上范圍內所發生的癌癥，絕大部分屬于鱗狀上皮細胞癌，統稱為頭頸部鱗狀細胞癌（head and neck squamous cell carcinoma，HNSCC）。中國是HNSCC的高發地區。全球HNSCC致死率在癌癥致死率中排名第六，診斷后5年生存率不及50%，屬預后較差、毀容性疾病。過去30年間，手術、放療及化療等治療手段的發展對HNSCC患者生存率的提高有限。如何早期檢測HNSCC病損，尋找有效藥物靶標治療晚期和復發患者，是亟待解決的難題。獲得與臨床相關的癌變分子標記，實現早期診斷、有效阻斷、靶向治療，成為HNSCC精準醫療的關鍵。
鑒于口腔腫瘤與唾液在解剖學上的密切關系，以及唾液生物學樣本易獲取、轉運、保存的生物學特點，近年來唾液組學借助各種高通量組學技術，從大規模口腔癌患者人群唾液樣本中篩選出大量的生物標記物，為口腔腫瘤的早期診斷與個體化治療提供了眾多潛在的分子靶點。美國加州大學牙學院科學家團隊建立了唾液組學知識網絡，包括Saliva Ontology和SdxMart兩大功能模塊，前者通過統一的語言，實現不同研究者間以及唾液組學與其他系統組學間的數據對接；后者通過可視化界面，實現對口腔癌及其他常見口腔疾病在蛋白組、轉錄組、非編碼小RNA、代謝組等層面分子標記物查找，旨在有效整合與共享唾液組學研究數據與臨床資源，促進基礎研究成果向臨床口腔癌精準醫療的轉化[4]。
近期針對頭頸部腫瘤組織的高通量測序研究表明，多數HNSCC中存在一些基因突變[5-8]，包括p53信號通路相關的TP53[9]、與有絲分裂相關的PIK3CA[10]以及Notch信號通路相關基因（Notch1、Notch2以及Notch3）等[11]。另外，血管內皮生長因子（vascular endothelial growth factor，VEGF）基因突變（936 C>
T）以及GSTM1功能失活突變均被證實與亞洲人群口腔癌的易感性密切相關[12-13]。針對上述分子靶點設計個體化基因治療，將有助于實現口腔癌的精準治療。四川大學華西口腔醫院李龍江教授團隊對口腔癌不同階段患者接受基因治療敏感性的臨床研究積累了長期經驗，近期研究發現重組腺病毒p53基因治療結合常規化療可顯著提高口腔鱗狀細胞癌三期患者的生存率，但對口腔癌四期患者生存率無明顯促進效果[14]，提示建立針對口腔癌臨床分期的個體化精準醫療勢在必行。
值得注意的是，約有62%的口腔鱗狀細胞癌來源于口腔潛在惡性病損（oral potential malignant le-sion，OPML），后者主要包括白斑、紅斑及扁平苔蘚等口腔黏膜疾病。對于OPML患者，早期診斷與惡變風險評估尤為重要，早期干預能夠顯著提高患者生存率及生活質量[15]。目前研究[16]已發現一些可導致OPML惡變的風險因素，包括病理組織學改變和環境因素，然而通過這些風險因素來判斷OPML是否可能惡變仍然存在一定的局限性[15]。研究發現個體基因背景與OPML惡變與否顯著相關。具有惡變傾向的白斑病變組織中觀察到p53高表達，或p53低表達的同時伴有Ki67高表達[17]；具有惡變傾向的紅斑病變組織中p53突變率較高[18]。通過對不同階段OPML及口腔黏膜原位癌患者的病變組織樣本進行組學分析，發現了一些功能基因拷貝數改變以及mi-RNA改變與OPML進程密切相關[15，19]，提示基因轉錄調控及轉錄后調控可能參與了OPML惡變過程。深入研究個體基因信息與OPML轉歸的關系，建立新的疾病分類體系，對早期診斷及精準治療具有惡變傾向的OPML有重要意義。
1.2 口腔感染性疾病
齲病是最常見的口腔感染性疾病，可對牙體硬組織造成不可逆的損害，因此個體的齲病風險評估及早期干預尤為重要。通過動物實驗及臨床回顧性研究，已發現了一系列患齲風險因素，包括致齲微生物檢出率、高糖飲食、口干癥等。然而近期研究顯示，部分人群即使暴露于高致齲風險因素，其患齲率仍較低，而一些較少暴露于上述齲病風險因素的人群，其患齲率卻比較高，提示現有齲病風險評估系統尚存在局限性，可能與忽略了個體遺傳背景及缺乏對個體口腔微生物群落結構與功能的整體評價有關。動物實驗[20]及流行病學調查發現遺傳因素與齲病發生相關[21]；進一步通過連鎖分析及關聯分析，發現某些參與釉質發育、味覺喜好、唾液組成及宿主免疫的基因與齲病易感性相關[22-23]。隨著高通量測序技術的發展，全基因組關聯分析（genome-wide association study，GWAS）作為一種非假說驅動的開放式研究，已成為篩選、鑒定更多與齲易感性相關基因的有力手段[24-27]。Shaffer等[24]早在2011年對3～12歲乳牙列患齲兒童進行了全基因組掃描與關聯分析，發現包括ACTN2、EDARADD、EPHA7、LPO、MPPED2、MTR、ZMPSTE24在內的7個新基因與患齲風險密切相關。進一步整合現有齲病相關GWAS研究數據進行meta分析發現，MPPED2與乳牙患齲風險顯著相關，而ACTN2與乳牙和恒牙患齲風險均顯著相關，提示MPPED2和ACTN2可為齲病精準預測和精準治療提供潛在分子靶點[28]。
牙周病也是常見的口腔感染性疾病。1999年牙周病分類世界研討會根據牙周病的臨床表現、牙周微生物群落、全身系統性疾病等因素，將牙周炎分為4類：慢性牙周炎、侵襲性牙周炎、全身系統疾病伴發性牙周炎及壞死性牙周炎。由于早期慢性牙周炎與侵襲性牙周炎在臨床表現、微生物群落、組織學形態等方面無法精確鑒別，現有牙周病分類系統已無法有效指導臨床醫生對一些個體進行早期干預，導致一些侵襲性牙周炎患者在已造成較嚴重牙周組織損害后才得到針對性治療。有研究[29]指出可通過家族聚集、基因信息及一些環境因素對侵襲性牙周炎進行風險評估。Kebschull等[30-31]通過對120例慢性牙周炎或侵襲性牙周炎患者的牙周組織進行轉錄組分析，并通過計算機進行聚類分析將所有樣本分為兩類；發現基于轉錄組信息進行的分類與個體牙周炎相關指標（炎癥破壞程度、牙周微生物群落等）更為相符。上述研究提示：根據個體基因信息與牙周疾病的關系，對牙周炎進行全新的分子生物學分類，可對牙周炎風險進行精準評估，從而對一些高風險人群進行預防及早期治療。
由于人體是由人自身細胞及定植于人體內部及表面微生物共同組成的超級復合體[32]，對影響人體功能及健康的第二基因組――微生物組進行系統性、群落性和差異性研究，也必將為口腔精準醫學提供新模式。借助于高通量測序與生物信息學技術的發展，學者們[33-34]對健康與疾病狀態下口腔微生物群落多樣性及功能組成進行了深度掃描，研究結果發現了大量與齲病、牙周病及口腔黏膜感染相關的微生物與功能基因簇，為疾病的精準預測與診療提供了海量的生物學標記。以齲病為例，除公認的鏈球菌、乳桿菌及放線菌外，丙酸桿菌、韋榮菌、顆粒鏈球菌、纖毛菌等多種細菌在健康及疾病人群之間的分布存在顯著差異，這些細菌在疾病發生中的作用及其對疾病風險預測的價值有待深入研究。
發生在牙齒不同部位（釉質、牙骨質及牙本質）的齲損組織內微生物組成也存在顯著差異，齲病不同進展階段的微生物組成也發生了明顯演替[35]，提示對臨床表現不一和/或處于疾病不同發展階段的人群采用單一的檢測、診斷及治療齲病的方式必將造成部分患者的防治失敗，發展口腔精準醫學在齲病防治領域勢在必行。在對牙周病相關微生物組的研究過程中，研究者不但篩選出了牙周病狀態下差異分布的微生物群落組成，還發掘出了差異性富集的功能基因及轉錄子。筆者所在課題組采用人體微生物功能基因組芯片技術發現了編碼毒力因子、氨基酸代謝、糖胺聚糖代謝和嘧啶代謝相關的功能基因在牙周炎患者中大量富集[36]。最近一項針對牙周炎患者齦下菌斑宏轉錄組的研究[37]發現，絕大多數表達上調的致病毒力因子主要來自一些以往被忽視的微生物。除齲病及牙周病這兩大口腔最常見的感染性疾病外，筆者所在課題組對放療導致口腔黏膜炎患者口腔細菌組成進行了全面分析，發現擬桿菌屬、費克藍姆菌屬、葡萄球菌屬組成豐度在放療性黏膜炎發生、發展過程中產生了顯著變化，這些差異性分布微生物表型是否可作為疾病預防及診斷的分子生物學標記亟待證實。
口腔常見感染性疾病防治研究進展提示，口腔精準醫學需全面考慮宿主遺傳因素與微生物群落因素對口腔常見感染性疾病發生、發展的影響。找尋與疾病發生密切相關的宿主基因及核心微生物組，建立全面的疾病風險評估系統，可建立更為有效個體化預防措施和治療方法，如基于核心微生物群落組成與功能的椅旁診療系統和分子靶標疫苗，以及基于宿主易感基因的個體化基因治療。
1.3 唇腭裂（cleft lip and palate，CLP）
CLP是一種由環境和遺傳因素交互作用所導致的多基因遺傳性疾病，是人類常見的出生缺陷。在世界范圍內，CLP發病率約為1.7‰。CLP不但直接影響患者發音、聽力、吞咽等生理功能，還可影響患者長期心理健康，嚴重影響患者生存質量。口腔精準醫學對CLP的診治目標是：深入研究CLP發生的遺傳機制，根據不同分子生物學發病機理對CLP進行分類，實現精確的早期診斷，甚至胚胎期個體化基因治療。由于頜面部發育過程中有多種基因與信號傳導通路參與，任何環節的錯誤都有可能導致CLP發生，具有顯著的遺傳異質性，因此對CLP遺傳機制的研究較為困難[38]。通過以家系或人群作為研究對象，采用連鎖分析[39]、外顯子測序[40]、GWAS[41]等遺傳學研究手段，篩選與CLP發生相關的基因，進一步通過動物實驗，驗證并探究這些基因在CLP發生過程中的作用，目前已發現IRF6基因、Wnt/β-
catenin及BMP信號通路等功能異常與CLP發生密切相關。進一步整合遺傳學研究成果，以不同表型的CLP為研究對象，一方面采用組學研究方法，發現更多與疾病發生相關的基因；另一方面優化前瞻研究模型，探索不同基因異常導致CLP發生的分子機制，對實現CLP的精準醫療有重要意義。
1.4 錯畸形
錯畸形由遺傳因素與環境因素共同作用而產生，Angle錯分類將其分為Ⅰ～Ⅲ類。對于個別類型錯畸形，通過早期預防矯治、阻斷矯治等干預措施，能阻礙其發生、減輕其畸變程度或改善后續的治療效果。然而基于家族遺傳史、早期口腔檢查及影像學檢查等，難以在早期對疾病進行精確的風險評估及診斷。深入研究錯畸形發生的遺傳機制，將利于錯畸形早期診斷，并可通過基因信息判斷某些患者的治療效果[42]。
目前普遍認為Ⅲ類錯畸形是一種多基因遺傳性疾病[43]，但也有家系研究[44]表明Ⅲ類錯畸形為單基因遺傳疾病，具有孟德爾遺傳疾病特征，提示Ⅲ類錯畸形可能存在擁有不同遺傳發病機理的亞型。全基因組連鎖分析發現一些基因座上的遺傳信息改變與Ⅲ類錯畸形發生相關[43]。關聯分析發現一些影響髁突軟骨生長的基因，如IHH、PTHLH、VEGF、RUNX2、SOX9等，與Ⅲ類錯畸形的發生密切相關[43]。 通過對4個家系進行外顯子測序，發現DUSP6的一個錯義突變與Ⅲ類錯畸形顯著相關[45]。通過GWAS等手段可獲得更多與錯畸形發生相關的候選基因，進一步對候選基因的機制研究亦將闡明其與錯畸形發生及預后的關系，最終可實現通過個體遺傳信息對某些錯畸形進行早期診斷并進行傳統的早期治療，甚至針對某些導致錯畸形發生的遺傳因素進行精確的基因治療。
1.5 牙列缺損與缺失
牙列缺損、缺失是口腔最常見疾病之一，嚴重影響咬合功能和全身健康。種植義齒修復是目前治療牙列缺損、缺失的理想方案，成功率高達90%，但是一旦牙種植失敗將對患者造成一定的經濟損失與健康危害。骨整合是牙種植修復成功的重要標志之一，其過程類似骨愈合，依賴于宿主的組織修復能力及免疫反應。臨床研究發現一些骨整合失敗的風險因素，包括吸煙、系統性疾病、手術感染與創傷等因素。然而尚有一些骨整合失敗病例并不能完全由以上臨床指標解釋。一些學者[46]發現牙種植失敗存在聚集現象，即常發生于某些特定人群。目前認為牙種植失敗存在遺傳易感性[47]，發現和鑒定與牙種植體失敗相關的個體遺傳信息，一方面可精準評估個體牙種植失敗風險，為高風險人群制定個性化修復方案；另一方面可在高風險人群牙種植修復過程中進行精準靶向干預，提高牙種植成功率[47]。
目前針對牙種植失敗相關遺傳因素的研究仍局限于對一些參與骨代謝的基因進行關聯分析，研究發現IL1B[48]和MMP1[49]等基因與牙種植體失敗相關。為能更全面地發現與牙種植失敗相關的基因多態性，GWAS、外顯子測序等高通量研究技術將是有力的工具。此外，還需建立更多的動物模型研究，對候選基因進行功能驗證，并探究其分子機制。
1.6 其他
目前關于兒童口腔疾病發生、發展的分子機制研究相對較少。兒童早期齲（early childhood caries，ECC）定義為71月齡以下兒童發生的乳牙齲損。ECC病因與其他類型齲病有一致性，但亦存在一些特有的風險因素[50]，如產婦口腔健康情況以及生活習慣（糖、果汁攝入等）。遺傳因素也是ECC病因的重要組成部分，Bagherian等[51]發現ECC患兒基因組HLA-DRB1等位基因頻率顯著高于無齲組兒童。基于現有研究對ECC經行風險評估與早期預防仍具有局限性，需要更廣泛而深入的研究。
牙釉質發育不全（amelogenesis imperfecta，AI）是一系列影響釉質形成或礦化過程的遺傳性疾病，具有多種表型以及遺傳異質性。迄今已經發現數十種基因異常與非綜合征型先天性AI發生相關，包括AMELX、ENAM、AMBN及MMP20等[52-53]。進一步以不同表型AI為研究對象，利用組學研究手段發現更多的與疾病發生相關基因突變，通過機制研究探索其發病的分子生物學機理，可為AI的基因診斷與基因治療奠定基礎。
另外，上述一些口腔疾病（如CLP、錯畸形等）的“精準預防”與“精準診治”與兒童口腔醫學范疇有明顯重疊。兒童口腔醫學的特點決定其應當承擔個體早期信息采集工作，推動口腔精準醫學相關研究與臨床進展。
2 實現口腔精準醫學的挑戰
2.1 構建口腔疾病知識新網絡
現有口腔疾病定義與分類存在局限性，即主要基于疾病的臨床表現及組織病理學改變，但一些臨床指標及病理學指標的判讀具有主觀性，導致一些疾病的診斷不夠精確。以表型為依據的疾病分類方式對一些在分子機制上不同而表型相似的疾病無法精確區分，導致采取同一種治療方法針對不同患者取得的療效差異顯著。另外，某些疾病的臨床表現、組織病理學表現具有滯后性，傳統方法往往只有在疾病已造成嚴重損害時才能進行相應診療。口腔精準醫學要求針對口腔疾病發生的分子機制進行深入研究，對口腔疾病進行新的分子生物學定義或分類，從而形成口腔疾病知識新網絡[1]。口腔精準醫學所構建的口腔疾病知識新網絡應具有系統性、準確性、個體化及前瞻性，并以實現口腔疾病椅旁診療與口腔衛生宣教為主要目標。具體需實現對當前已獲得及后續將要獲得的高通量組學研究（基因組、轉錄組、蛋白組、代謝組）海量數據和患者臨床信息的結構化存儲和數據管理，實現臨床采樣、樣本分析、患者臨床信息、牙醫診療方案等核心步驟的高效整合；開發數據庫快速檢索和智能化數據挖掘工具，進行多角度樣本對比與聚類，挖掘分子遺傳信息與患者臨床表現及檢測報告的相關性，通過各種交互式、可視化、圖形化操作界面，最終自動生成口腔精準醫學診斷報告與治療方案，服務于牙醫和患者。
筆者所在研究團隊在長期從事口腔內科學相關基礎與應用基礎研究上，正在著手建立口腔菌群臨床助診系統。該系統的建立將實現椅旁采集個體口腔菌群樣本，應用高通量測序技術獲得菌種組成等數據，匹配宿主臨床信息，實現海量測序數據與患者口腔健康狀態的結構化存儲和數據管理；圍繞顯微成像與宏基因組學兩類數據，通過智能化的數據挖掘，自動生成口腔微生物群落臨床助診系統檢測報告，并根據牙醫和患者需求，通過電腦、iPAD和智能手機等新一代醫患溝通工具，探索和示范新一代移動遠程口腔醫療系統，對口腔感染性疾病進行“精準預防”及“精準診斷”。
2.2 組建口腔生物樣本庫
精準醫學建立在大規模人群組學研究基礎上，依賴于高質量、大數量的生物樣本，包括人體血液、尿液、病變組織及微生物群落等。因此，建立具有完整臨床信息的高質量生物樣本庫是21世紀個體化精準醫療的關鍵[54]。
生物樣本庫要求采集范圍廣，即要求納入的個體數量多，又要求采集的樣本種類多。例如丹麥國家生物樣本庫，含有1 500萬份生物樣本，包括血漿、血清、DNA等樣本，全國每天新增入庫的樣本約有1 000多份[54]。口腔精準醫學生物樣本庫不但包括血液、組織、DNA等生物學樣本，還應包括口腔菌斑、唾液等樣本。
生物樣本庫的建立還需配套的管理與安全維護工具：首先，樣本庫應當實時動態更新，以確保基于生物學樣本的研究能準確揭示疾病動態變化的分子機理；其次，用于組學研究的生物樣本需在較長時間內維持高質量，一些易降解破壞的DNA、RNA樣本需要科學的保存；另外，在生物樣本庫的建立過程中還需加強對與之配套的信息化管理數據庫的安全維護，特別注意在各生物樣本庫數據共享過程中針對涉及個人遺傳信息方面的隱私保護。
隨著“十二五”國家科技計劃的推進，我國的生物樣本庫建設取得了蓬勃發展，其中臨床疾病樣本庫和流行病研究人群對列樣本庫備受關注。筆者課題組在“十二五”國家科技支撐計劃項目支持下，充分利用依托單位四川大學華西口腔醫院巨大的臨床患者資源，建立了口腔臨床樣本采集規范，包括嚴格的納入排除標準、樣品采樣（唾液、軟組織、菌斑）、標記和轉送、樣品處理、鑒定、分類、保存標準。在該系列流程的規范下，四川大學口腔疾病研究國家重點實驗室已建立了我國人口腔微生物組資源庫。在口腔生物樣本庫的建設過程中，國際同行在臨床資源采集與安全管理方面有哪些可借鑒的經驗，國內多中心聯合樣本庫建設現狀、遇到問題和困難，如何提高國內口腔生物樣本庫樣本的數量與質量，加強生物樣本實體庫與信息庫的安全管理，加速建設緊密圍繞口腔臨床重大疾病的生物樣本庫進而為口腔精準醫療提供有力的支持，是我們將長期面臨的一系列的實際問題。
3 結語
精準醫學模式的提出集合了諸多現代醫學科技發展的知識與技術體系，體現了現代醫學理念“簡單到復雜，復雜到精準”的發展趨勢，也代表了臨床實踐發展的方向。盡管現階段美國的精準醫學計劃主要旨在實現腫瘤的精準醫療，但在這場圍繞精準醫學開展的未來醫學格局的競爭中，應立足國情，明確自身優勢，從腫瘤和非腫瘤疾病兩方面入手，加速利用我國巨大的患者資源轉化為促進臨床診療技術進步的戰略資源。與傳統口腔醫學模式相比，口腔精準醫學旨在把人們對口腔疾病機制的認識與生物大數據和信息科學整合交叉，精確進行疾病分類及診斷，為疾病患者提供更具針對性和有效性的防療措施，既有生物大數據的整合性，也有個體化疾病診治的針對性和實時檢測先進性。有理由相信，口腔精準醫學將帶來一場新的醫療革命，并將深刻影響未來醫療模式。在口腔精準醫學臨床研究方面，中國與美國處于同一起跑線，亟需國家大力投入與布局，整體提升我國口腔精準醫療水平及其轉化應用領域的核心競爭力，為國家科學技術的發展、全面實現科學技術總體規劃目標和造福人類做出更有力的推動和重大的貢獻。
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第3篇：精準醫學分析范文
【關鍵詞】 腹部彩超；胃部疾病；診斷效果
文章編號：1004-7484（2014）-02-1173-02
目前，應用于胃部疾病診斷的方法主要是胃鏡檢查，利用胃鏡能對患者的腹部器官進行全面檢查，為早期發現患者器官發生病變奠定基礎，及時把握住最佳時機能為患者減少治療痛苦。隨著醫學技術的不斷發展，近年來腹部彩超在胃部疾病中起到積極作用，為臨床診斷拓寬了空間。我院對40例胃部疾病患者采用胃鏡檢查或腹部彩超檢查，比較兩者的臨床診斷效果，現報道如下。
1 資料與方法
1.1 一般資料 選取我院2010年5月至2013年9月收治的40例胃部疾病患者作為研究對象，對照組、研究組各20例。其中，對照組男11例，年齡21-60歲，平均（33.5±2.5）歲；女9例，年齡19-62歲，平均（32.4±1.7）歲。研究組男10例，年齡20-63歲，平均（34.5±3.0）歲；女10例，年齡23-61歲，平均（35.2±0.5）歲。所有患者均有不同程度的胃部疾病，例如：惡心、暖氣及腹部疼痛等，病程3-7年。
1.2 方法
1.2.1 對照組 采用胃鏡對患者進行檢查，正確規范操作。取直徑為1cm、材質為塑料的細長管子，管中容納的是導管纖維，內視鏡安裝于管子的前端。開展檢查工作時，醫師將管由患者的口中緩慢伸入，從患者的食道至十二指腸，借助光源器及管中導光纖維，醫師可實現清晰觀察患者腹部各個器官的目的，全面了解各部位的狀況為正確做出診斷提供依據[1]。
1.2.2 研究組 采用腹部彩超檢查法，同理，操作應正確規范。臨床上，借助超聲檢查診斷系統的凸陣探頭結合線陣高頻探頭，同時根據檢查需求，調節圖像至實現胃壁清晰效果為止[2]。按照醫囑，患者需于檢查前的12小時之內保持空腹狀態，進行檢查時，患者需采用半坐位的坐姿，同時醫師給予純凈水，患者飲用直至胃部有充盈感，達到胃部充分擴張的狀況為醫師進行檢查提供有力條件。對患者實施的檢查主要包括：患者胃壁厚度、胃部形態、胃部結構以及胃腔等，此外，觀察患者腸胃蠕動狀況。
1.3 觀察指標 胃鏡與腹部彩超的觀察指標以圖像清晰度為主，根據臨床數據對比兩者清晰度，并記錄下對比數據。此外，了解患者接受完檢查后的滿意程度。
1.4 統計學方法 本研究采用SPSS17.0軟件實施統計學分析，數據選擇（n%）表示，兩組比較進行t檢驗，P
2 結 果
2.1 檢查結果 研究組檢查精準度優于對照組，證實了于胃部疾病患者臨床檢查診斷中采用腹部彩超能獲取令人滿意的結果，兩組差異存在統計學意義（P
3 討 論
因社會經濟發展迅猛，人們生活水平的提高，食物呈現多元化以及日常飲食不規律等提高了患胃部疾病的機率。據統計，近年來，我國胃部疾病患者相對于過去增長的速率較快，引發胃炎、胃潰瘍、胃淋巴瘤、胃癌的患者隨之有所上升。因不同程度的胃部疾病對患者的日常生活造成了嚴重影響，醫學界越來越重視胃部疾病的檢查診斷，及早的確診疾患能降低患者治療時的痛苦程度，有效提高治愈率。
臨床上多采用胃鏡對患者進行檢查，胃鏡能直接檢查患者的病變部位，且結果較為準確，同時具有實現活檢的優勢。實施的過程中，因胃鏡是由患者的口中伸入，給患者帶來了痛苦，所以，大多數患者難以接受此種檢查方式。隨著醫學技術的不斷更新與進步，現階段應用于胃部疾病的腹部彩超對病情的診斷具有積極作用，因其操作簡便、圖像清晰度可控力較強、診斷快速、無任何痛苦、精準度高等優勢，于出臺不久便受到醫學界與患者的認可，獲取了滿意的結果。
我院為使胃鏡與腹部彩超對患者進行檢查時能充分獲取預期的效果，分別告知對照組、研究組檢查前需注意的事項。①對照組：根據上、下午做胃鏡檢查的相關事項要求，上午進行檢查的患者需于前一天晚上食用少渣易消化的食物，8時以后不再進食任何食物與飲料。下午進行檢查的患者于早上8點可適當飲用紅糖或白糖水，但不可進食任何事物，為檢查保持空腹狀態約8小時左右，有利于提高診斷效率。②研究組：患者檢查前一晚應以清淡少渣的食物為主，晚飯過后，不再進食或飲用飲料。進行檢查的當天早上，禁止進食與飲用水，應保持空腹狀態，為確保進行檢查時盡可能的降低胃腸內容物對超聲波聲束的影響，實現腹部彩超檢查的積極效應，達到全面且精準的檢查。因部分患者即便是保護空腹狀態進行檢查，胃腸道中仍出現積氣，為促進診斷效果，于檢查前一天服用消脹藥物2-3次，每次1片。
綜上所述，我院對40例胃部疾病患者采用胃鏡檢查或腹部彩超檢查，臨床上都獲取了診斷效果，但因腹部彩超檢查的診斷精準度優于胃鏡，臨床檢查診斷中獲得的患者滿意程度高達92.2%，而對照組中，患者的滿意程度為70.8%，與研究組對比存在極大地落差。因此，我院提倡各醫院選用腹部彩超應用于胃部疾病患者的臨床檢查診斷中。
參考文獻
第4篇：精準醫學分析范文
關鍵詞：密度；活率；年齡；形態；不育
形態學分析是評價功能的試驗之一。質量中各種參數之間的相關性，將會增加對男性不育的理解。對廣東省深圳市寶安區福永人民醫院96例男性不育癥患者密度、活率、年齡、形態進行分析，從而為臨床男性不育的診治提供客觀依據，現報告如下。 1 資料與方法
1.1 一般資料：96例患者均為我院2010年2月～2010年12月就診的不孕癥患者。年齡25～52歲，平均（37.2±7.8）歲，密度（20.0～404.6）×109/L，活率為50.0%～96.0%[1]。所有病例都除外了嚴重的心腦腎疾患。
1.2 研究方法：所有研究對象都要禁欲2～7 d，取精于干燥無菌容器中，放在37℃水浴箱內液化，后再用計算機輔助分析系統對進行常規分析。主要分析內容為中的密度、活率、活力。我科涂片采用改良巴氏染色，形態的分析采用WLJY29000型彩色形態檢測系統人工修正方法。形態正常：正常形態率≥15.0%；輕度畸形：15.0%＞正常形態率≥10.0%；中度畸形：10.0%＞正常形態率≥5.0%；重度畸形：正常形態率＜5.0%。形態分析是同時由兩位專業檢測人員來進行檢測，以達到更精準[2]。
1.3 統計學方法：采用SPSS 17.0 for windows統計軟件，數據以均數±標準差（）表示，組間比較用t檢驗，以P＜0.05為差異有統計學意義。
2 結果
2.1 年齡與形態的比較：我們將96例患者分為三組，20～30歲、30～40歲、40～52歲；對所有患者樣本進行分析，患者形態與年齡之間無顯著相關性（P＞0.05）。三組間的形態正常率、輕度畸形率、中度畸形率和重度畸形率差異無統計學意義（P＞0.05）。
2.2 密度與形態的比較：將樣本根據密度大小分為三組，來進行畸形率的統計，并進行比較。密度越高形態正常率越高。詳見表1。
表1 密度與形態的比較（%）
樣本數
密度（×109/L）
輕度畸形率
中度畸形率
重度畸形率
形態正常率
28
20.0～49.9
26.42
37.49
17.54
25.43
32
50.0～99.9
36.85
26.48
10.11
40.37
36
≥100.0
46.82
13.27
7.22
47.88
2.3 活率與形態的比較：將樣本根據活率多少分為三組，來進行畸形率的統計，并進行比較。活率在50.0%～59.9%，形態正常率為23.85%；活率在≥80%者，形態正常率為58.31%，重度畸形率為8.37%。活率越高形態正常率越高。
3 討論
近幾年來，男性不育癥的發病率呈逐漸升高的趨勢，這提示男性在生殖健康方面面臨著很嚴峻的形勢。生理機能不良可導致人的正常形態率下降，這是一種正常反映。但本文研究三個年齡階段的不孕癥男性的，總結出年齡與形態之間無相關性，可能由于我們選擇的資料，還沒有達到影響質量的年齡。
密度和活率是質量分析中兩個重要的參數，只有正常的密度和活率除了才能保證精卵結合、發生頂體反應和精卵融合等正常受精過程，這也反映了男性正常的生育能力。活率則反映了在附睪正常的成熟運輸過程和精漿成分的正常組成，密度是生精功能的標志。本文研究顯示隨著男性密度的降低，形態畸形率也顯著增高，隨著活率的降低，形態畸形率也顯著增高。但密度和活率正常的形態也有畸形發生，所以臨床中只有將常規分析與功能試驗等結合，才能對男性生育準確評估，使臨床的診斷水平得以提高。
4 參考文獻
第5篇：精準醫學分析范文
摘 要：文章分析PBL教學法在醫學生安全教育中的應用過程，并從找準課程定位、合理問題設計，提升教師專業素質、精準對接課程需要，提升學生素質、強化綜合能力等方面，研究PBL教學法在高校醫學生安全教育中應用的具體要求。
關鍵詞：PBL教學法；醫學生；安全教育；課程改革
中圖分類號：G642 文獻標志碼：A 文章編號：1008-3561（2017）19-0023-01
PBL（Problem-Based Learning）源于20世紀50年代的醫學教育，是一套設計學習情境的完整方法，它以問題為導向，由“問題――探究――協作――學習――分享”形成基于現實世界的以學生為中心的現代教學方法。PBL教學法有利于醫學生自主學習能力的提高，有利于教師教學方法的創新。在高校醫學生安全教育課程中應用PBL教學法，可以營造輕松愉快的教學氛圍，提升醫學生安全技能。從2016年9月開始，開展“爾雅”通識課教學，著重改革課程教學的方式方法，通過近一年的研究，形成初見成效的PBL醫學生安全教育學習模式。
一、PBL教學法在高校醫學生安全教育中的應用過程
（1）分析教材，找出PBL研究的問題中心。教材是張國清等主編的《大學生安全教育》，共含安全教育之旅、維護校園穩定、公共安全、人身安全、女子防身自衛術等13章內容。研究組以學生在安全方面可能遭遇的“真實世界”為出發點，將可操作性安全問題分為三類，第一類是基礎性實操演練，第二類是專項實操技能，第三類是安全技術性實操演練。具體設計十個問題中心：第一是消防器材演練與應急逃生，第二是心肺復蘇急救，第三是受傷急救技能，第四是女子防身自衛術，第五是交通安全演習，第六是防騙手冊編寫，第七是賭毒危害手冊，第八是常規急救途徑，第九是寢室相處之道，第十是戀愛安全。
（2）以班為單位，成立學習互助小組，領取問題清單。教師將大班進行分組，每小組10人，讓各組通過網絡教學平臺自選問題任務單，并在教師指導下開展網絡學習，進行信息素養能力專題訓練。教師提供學習腳手架，幫助學生尋找問題解決的方法，要求學生用一學期的時間形成學習成果。組內成員以組長為中心，各自分工，在協作參與過程中完成任務。
（3）PBL學習成果分享與檢驗。探究、協作、學習過程結束之后，各小組在教師指導下按照預期目標形成學習成果，以論文、調查報告、手冊編寫、情景劇表演等形式，舉行班級成果報告會，推廣各自成果，并進行成果互評。互評成績與網絡教學工作點的完成、網絡考核成績結合起來，按權重形成學分。
二、PBL教學法在高校醫學生安全教育中應用的具體要求
（1）找準課程定位，合理問題設計。實踐發現，PBL教學法在醫學生安全教育課程中的應用，有著得天獨厚的優勢。醫學生動手能力強，有敏銳的拓展創新意識，對操作技能興趣濃厚，結合專業知識進行實操演練水到渠成。但醫學生安全教育不應將重心全放在醫學技能上，課程應結合醫學生心理特點、學習基礎與實際需要，合情合理地設計問題，最大限度地激發學生的學習興趣，發揮學生主觀能動性。
（2）提升教師專業素質，精準對接課程需要。第一，要求安全教育課程教師具備多學科能力，掌握醫學、心理學、法律學等專業知識，實現教學相長。第二，教師應強化自身教學技能，了解PBL教學法與傳統案例教學法的不同。在教學過程中，重在指導問題的設計與學生認知學習技巧的獲得。第三，教師應有較強的綜合素質。要善于提出問題，具有良好的課堂組織管理能力；善于調動學生的學習積極性，寓教于樂；有控制課堂節奏的能力，熟悉教學大綱和學生的學習情況；善于規劃學習的重點、難點，制定有針對性的討論提綱，選擇適當的教學問題。
（3）提升學生素質，強化綜合能力。與傳統的講授教學法不同，PBL教學法強調學生的主動學習。在醫學生安全教育課程中應用PBL教學法，要求將學習與問題掛鉤，設計具有真實性的安全任務，把安全知識學習放到有意義、復雜的現實問題之中，讓學生通過合作與探究來解決問題，從而獲得問題背后的安全知識。因此，學生必須主動參與，認真完成安全教育課程學習，然后進行自我評價和小組互評。
三、PBL教學法在醫學生安全教育中應用的效果分析
一學期的醫學生安全技能PBL教學，形成新的教學亮點。第一，課程設計更加合理，基于現實情境的問題式學習，重點難點明確，操作性強，導學性好。第二，學生通過小組合作自主學習，培養了自主學習能力，提高了協作能力。學生在學習中自由表達，主動獲取信息，在討論中發現新問題，學習新技能。這樣的教學方法，鍛煉了醫學生的信息素養能力、文字表達能力、口頭表達能力，發展了醫學生自主學習能力，為醫學生今后開展臨床工作打下良好的基礎。
參考文獻：
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第6篇：精準醫學分析范文
廣東省陽春市疾病預防控制中心，廣東陽春 529600
[摘要] 目的 探究重癥急性胰腺炎腹內高壓患者血液動力學監測的新方案。方法 根據血液動力學監測方法將60例重癥急性胰腺炎腹內高壓患者隨機分為漂浮導管組、超聲組及超聲漂浮導管組，各20例。漂浮導管組測右房壓（RAP）、右室壓（RVP）、肺動脈壓（PAP）、肺動脈嵌頓壓（PAWP）、心排血量（CO）、全身血管阻力（SVR）、肺血管阻力（PVR）等，超聲組用彩色多普勒便攜式超聲診斷儀監測肺動脈壓（PAP）、左室舒張末容積（LVEDV）、射血分數（EF）；二尖瓣、三尖瓣、主動脈瓣、腎動脈、肺動脈、肝動脈及頸內動脈的平均血流速度（V）、阻力指數（RI）等，超聲漂浮導管組則監測全部上述指標。3組每日監測患者血常規、凝血功能、血氣分析(包括乳酸)、淀粉酶、脂肪酶、心肌酶譜、肝腎功能、氧合指數及神經功能缺損評分（NIHSS）等。通過比較3組各重要臟器的功能變化、住院時間及死亡率，評估3種方法的優劣及臨床實用性。 結果 根據監測的結果給予相應的治療后，發現超聲技術與漂浮導管技術相結合用于監測血液動力學的超聲漂浮導管組，患者治療更為及時，器官、系統功能明顯優于對照組，死亡率顯著降低，住院時間顯著縮短，統計學差異有統計學意義（P <0.05）。結論 SAP腹內高壓患者血液動力學監測采用超聲技術與漂浮導管技術相結合的方案，可提高患者的治療成功率，減少死亡率并縮短住院天數，間接減少醫療開支，能創造良好的經濟效益和社會效益。
關鍵詞 血液動力學監測；超聲漂浮導管；胰腺炎
[中圖分類號] R473.6 [文獻標識碼] A [文章編號] 1674-0742（2014）06（c）－0095-03
[作者簡介] 黃克(1966.9-)，男,廣東陽春人，大專，主治醫師，研究方向：普通外科，郵箱：yjyccdc@126.com。
由于重癥急性胰腺炎（SAP）腹內高壓（IAH）患者死亡率高、住院時間長，給社會帶來極大危害及沉重負擔，因此，采用良好的血液動力學監測方案在指導其治療、搶救方面占有越來越重要的地位。目前，在國外大型醫院及國內不少省級以上醫院可常規進行SAP腹內高壓患者的血液動力學監測，而在縣市級醫院則很少開展。目前，陽春市疾控中心門診和陽春市中醫院已經成熟地開展超聲技術與漂浮導管相結合用于血流動力學監測。該研究2011年10月—2013年8月期間通過比較在幾種不同的血液動力學監測下的治療反應，可以確立SAP腹內高壓患者血液動力學監測的最佳方案，以此提高該市此類患者的治療成功率，減少死亡率并縮短住院天數，間接減少醫療開支，創造了良好的經濟效益和社會效益，現報道如下。
1 資料與方法
1.1 一般資料
選擇入住陽春市中醫院普外科及ICU的重癥急性胰腺炎患者60例作為研究對象，入住時均測腹腔內壓，腹腔內壓>Ⅰ級患者納入研究對象，入院時發病時間＜72 h，慢性健康狀況評分(APACHEⅡ評分)均＞8分。60例患者其中男30例，女30例，平均年齡(35±9.5)歲，患者入院時生命體征不穩定：呼吸加速、脈率加大、血壓降低、體溫增高。上述患者的臨床觀察、生化指標檢測、腹腔穿刺、影像學檢查等檢查均符合中華醫學會胰腺外科有關于SAP的臨床診斷標準[1]。
該研究運用前瞻性隨機分組對照設計，根據血液動力學監測方法分為漂浮導管組、超聲組及超聲漂浮導管組3組，每組各20例。漂浮導管組男11例，女9例，平均年齡(36±6.5)歲，APACHEⅡ評分為(10.5±2.5)分；超聲組男9例，女11例，平均年齡34±8.8歲，APACHEⅡ評分為(12±3)分；超聲漂浮導管組男10例，女10例，平均年齡(35±8.5)歲，APACHEⅡ評分為(11±3)分。
1.2方法
入院后所有患者均基礎常規治療，予以禁食水、吸氧、胃腸減壓、胃腸外營養、適當解痙止痛治療，并積極糾正水、電解質代謝和酸堿平衡紊亂；抑制胰酶分泌治療； 早期給予足量廣譜抗生素，預防感染；積極治療并發癥[2]。按如下指標進行監測記錄：①器官、系統功能監測；②血液動力學監測記錄：漂浮導管組經右側鎖骨下靜脈置入Swan-Ganz導管，測右房壓（RAP）、右室壓（RVP）、肺動脈壓（PAP）、肺動脈嵌頓壓（PAWP）、心排血量（CO）、全身血管阻力（SVR）、肺血管阻力（PVR）等；超聲組用彩色多普勒便攜式超聲診斷儀監測肺動脈壓（PAP）、左室舒張末容積（LVEDV）、射血分數（EF）；二尖瓣、三尖瓣、主動脈瓣、腎動脈、肺動脈、肝動脈及頸內動脈的平均血流速度（V）、阻力指數（RI）等；超聲漂浮導管組則全面監測上述指標。
為減少誤差、確保數據可靠，所有數據測定由專業專職人員負責，記錄數據。③腹腔內壓監測：24 h動態監測，取數學平均值，并根據分級標準予以分級[3-4]。腹內壓力(intraabdominal pressure, IAP) ≤12 mmHg則為正常值，為當腹腔內壓力>12 mmHg時則稱為腹腔內高壓。分級標準為 IAP≥12 mmHg (至少用上述3種檢測方法之一檢測4~6 h以上) 分級標準Ⅰ級: 12~15 mmHg ；Ⅱ級: 16~20 mmHg；Ⅲ級: 21~25 mmHg；Ⅳ級: >25 mmHg。
3組每日監測患者血常規、凝血功能、血氣分析(包括乳酸)、淀粉酶、脂肪酶、心肌酶譜、肝腎功能、氧合指數及神經功能缺損評分（NIHSS）等[5]。并行腹腔引流，選擇積液量較多的一條引流管接負壓吸引器減壓，連續監測腹內壓及血液動力學，器官功能監測時間為入院后每日定時1次，并統計住院時間與死亡率。
比較3組依據各自監測結果給予治療后（治療調整方案3組均相同）的器官系統功能變化、住院時間及死亡率。
1.3 統計方法
采用spss17.0軟件進行數據統計分析，計量資料采用均數±標準差（x±s）表示，進行t檢驗，計數資料進行χ2檢驗。
2 結果
根據監測的結果給予相應的治療后，發現與漂浮導管組和超聲組相比，超聲漂浮導管組結合該血液動力學監測，右房壓、右室壓、肺動脈壓、肺動脈嵌頓壓及心排血量均較高，在正常數值范圍內。說明該監測方案對于治療患者病癥更有效。經統計學分析，以上比較差異有統計學意義（P <0.05）。漂浮導管組和超聲組相比，各項數據相差較小，經統計學分析，差異無統計學意義（P＞0.05）。3組不同方法進行血液動力學監測結果，見表1。
根據監測的結果給予相應的治療后，發現與漂浮導管組和超聲組相比，超聲漂浮導管組結合該血液動力學監測，血液動力學指標準確度更高、器官系統衰竭率更低、住院時間更短及死亡率更低。說明監測更精準快速，患者治療更為及時有效，器官、系統功能明顯優于對照組，住院時間較對照組明顯縮短，患者的死亡率也顯著低于對照組。經統計學分析，以上比較差異有統計學意義（P <0.05）。漂浮導管組和超聲組相比，各項數據相差較小，經統計學分析，差異無統計學意義（P＞0.05）。見表2，表3。
3 討論
目前，在SAP腹內高壓患者中，血液動力學監測多采用多普勒超聲技術、中心靜脈測壓法或漂浮導管法[6]。前者在單個器官血液動力學監測明顯具備后兩者沒有的優勢，但實際監測數據沒有后兩者準確；而中心靜脈測壓法或漂浮導管法由于技術要求及缺乏連續性、全面性，往往對臨床治療起著滯后影響。PiCCO技術監測指標較為全面，特別是其在反映容量反應性及血管外肺水方面，具備上述方法所沒有的優勢，為臨床治療做出了更嚴格的要求。在PiCCO技術尚未全面應用時，如何準確監測血液動力學，是我們必須思考的問題。
由于SAP腹內高壓患者死亡率高、住院時間長，給社會帶來極大危害及沉重負擔，良好的血液動力學監測在指導其治療、搶救方面占有越來越重要的地位[7]。目前陽春市疾控中心門診和陽春市中醫院已經成熟地開展超聲技術與漂浮導管相結合用于血流動力學監測。
該組結果，根據監測的結果給予相應的治療后，發現與漂浮導管組和超聲組相比，超聲漂浮導管組結合該血液動力學監測，監測更精準快速，準確率85%，患者得到更為及時有效的治療。器官、系統功能衰竭率為10%，明顯優于對照組，住院時間平均（40.5±3.4）d，較對照組明顯縮短，患者的死亡率5%，顯著低于對照組。研究結果與楊軍[8]等人的研究結果相一致。說明該方案可行性較強。
但是，在開展實施的過程中，也要注意一些關鍵問題：在膀胱內測壓時，為降低呼吸機相關性肺炎的發生率及減少測量值誤差，每次測壓均以床高300為準。18號Foley導管避免打折、阻塞，每次測量時均以腋中線為零點。
在重癥急性胰腺炎腹內高壓患者的血液動力學監測中，相比于傳統的血液動力學監測方法，在我市首次聯合引用的超聲技術及漂浮導管監測血液動力學，除監測的精準性與全面性外，還能間接進行患者容量管理，在方法上有一定的創新性。
該研究通過比較在幾種不同的血液動力學監測下的治療反應，可以確立SAP腹內高壓患者血液動力學監測的新方案（在全國縣市級醫院尚未全面開展PiCCO技術條件下），為臨床治療SAP腹內高壓患者提供理論依據。從而提高我市此類患者的治療成功率，減少死亡率并縮短住院天數，間接減少醫療開支，發揮出良好的經濟效益和社會效益。
參考文獻
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第7篇：精準醫學分析范文
關鍵詞：X線平片；CT；三維重建；MRI；神經性關節病比較；影像診斷
神經性關節病屬于當前臨床中常見的外科疾病，在通常情況下，其主要由失神經營養的關節反復受到傷害而引起的，引起支撐結構逐漸松弛，在此基礎上，引起軟骨下骨硬化，臨床中常引起關節功能障礙及感覺異常。神經性關節疾病嚴重影響患者的正常生活，使其生活質量不斷下降[1]。因此，需要不斷加強對神經性關節病的臨床診斷，進而促進臨床治療，本組試驗以我院收治的25例神經性關節病的患者為研究對象，對比X線平片、多層螺旋CT三維重建及MRI影像學。
1資料與方法
1.1一般資料 選取2014年6月～2015年6月我院接診的25神經性關節病患者為研究對象，對其臨床資料及影像資料進行回顧性分析。其中男性患者17例，女性患者8例，患者的年齡在15～73歲，平均年齡為（52.87±2.14）歲，患者均表現出明顯的的那單一關節受累，在疾病發生具體部位方面，其中發生在肘關節的患者有6例，發生在肩關節的患者有5例，發生在足部的患者5例，發生在手掌指關節患者3例，發生踝關節部位的患者3例，發生于髖關節部位1例，發生膝關節的患者1例。同時患者患肢均有明顯的痛覺減退或消失。
1.2 方法 在20例神經性關節病患者中，給予所有患者X線平片檢查，其中10例患者接受CT檢查（其中8例患者接受CT三維重建檢查），給予7例神經性關節病患者MRI檢查。選擇SIEMENS生產的DR；選擇GE OPTIMA CT660 64排128層的CT，將其重建厚度控制為1 mm，間隔為2mm，通過利用多平面進行重建（MPR），采用容積再現的方法進行VR重建；MR主要采用GE SIGNA 1.5T磁共振成像系統，通過利用自旋回波脈沖序列，對其進行T1WI、T2WI掃描，將層厚控制為5 mm，主要采用冠狀面及橫斷掃描。
1.3統計學分析 本次研究中，選擇統計學軟件SPSS15.0進行統計數據分析，其中計數資料以n/%形式表示，采用卡方（χ2）檢驗，如P
2結果
2.1 患者X線及二維CT檢查結果 25例神經性關節病患者中，X線及二維CT檢查結果顯示，增生型共9例，吸收型共16例，其中增生型患者病變處表現出明顯的骨質增生硬化，還形成伴有骨膜新生骨，關節間隙有明顯變窄現象，出現少量積液，周圍軟組織出現不同程度的腫脹，還有部位關節出現脫位畸形現象。吸收型患者表現出關節殘端刀削變化，并伴有骨膜增生，關節同樣有脫位畸形現象。
2.2患者三維重建CT檢查結果 增生型患者2例，吸收型患者5例。其中增生型患者表現出明顯的骨痂，骨質形態呈不規則現象，關節間隙變窄顯示比較清晰。吸收型患者影像明顯表現出關節損傷程度，比二維CT顯示更加清晰，能清晰顯示軟組織內碎骨的形態、數目、位置等。經過CT三維重建，表現出股骨頸及股骨大轉子局限性骨質破壞及髖關節脫位等，可結合患者的臨床表現確診為神經性關節病。
2.3 患者MRI檢查結果 在接受MRI檢查的7例神經性關節病患者中，增生型患者5例，吸收型患者2例，增生型患者受累骨質表現出明顯的不規則突起，突起較大，周邊骨皮質信號低，關節軟骨受到破壞且消失。吸收型患者的受累骨端受到破壞，殘端仍然相對整齊。
7例行MRI檢查的神經性關節病患者中，4例患者受累關節周圍的軟組織有明顯的腫塊影，不能將其與鄰近肌肉分開；1例患者軟組織可見斑點，同時壓脂序列表現出高信號，有出血灶；2例軟組織邊界交清晰，多低信號內有結節影。
3討論
神經性關節病主要通過各個原因引起的外周神經或中樞神經損害，使關節自我保護性反射減少甚至消失，從而造成關節功能紊亂。常見原因有麻風、慢性酒精中毒、糖尿病、神經節腫瘤、脊髓空洞癥、多發性硬化等等。神經性關節可對一個或多個關節產生影響，多數患者發生于下肢，存在脊髓空洞的患者上肢居多，患者的生命健康受到了一定的威脅，需要及時對其進行精準的臨床診斷，進而促進患者早日康復[2，3]。
神經性關節病診斷存在一定的難度，從病理上進行分析，神經性關節病的沒有特征性表現，與創傷性關節炎表現相似，具有豐富的骨小梁、血管增生、纖維組織等。臨床中常見的X線檢查，其具有較高的分辨率，操作簡單，成為神經性關節病診斷的首選方法。但是二維成像對軟組織結構分辨的特異性、敏感性較低，同時密度分辨率較低[4-6]。
CT檢查的密度分辨率較高，能夠顯示骨質缺損、增生等，對選擇手術方案具有重要的作用。CT三維重建圖像可多角度、全方位的觀察病灶，可精準、直觀的顯示病變立體形態，并對各個結構結構有更加全面的了解。MRI對軟組織具有較好的天然對比，有效觀察軟組織腫塊內的結構，但是，在顯示關節骨端方面清晰度不如X線及CT[6]。
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第8篇：精準醫學分析范文
【關鍵詞】磁性納米藥物載體；系統構建；藥物遞送；療效
納米技術是上個世紀80年代被研發的一種高新技術，其由多門學科交叉而形成的，在各個領域均有所應用。磁性納米藥物也是由納米技術研制出來的，其具有磁學性能，在腫瘤的臨床治療上取得了可喜成果。該系統的構建旨在使改性材料實現智能化與特異性的目標，這在降低排斥反應出現的概率，藥物順利遞送提供了正能量，基于此本文展開論述。
一、藥物釋放載體系統的構建與生物評價學分析
智能納米材料主要包括傳感、處理、執行這三大基本性能。智能化磁性納米藥物載體系統構建過程中需要對很多因素進行綜合分析，而對智能納米材料的三大基本性質進行分析是基礎，例如執行功能能夠定時、定點和定量地實現體內生物功能。
藥物釋放載體系統作為智能化磁性納米藥物載體系統的一種類型，其在構建之時將疾病診斷、藥物裝載、靶向遞送和執行治療整合在一起，從而使該系統借助接枝診斷因子達到探測患者初始病癥的目標。在抗體/配體或其他靶向因子的協助下，實現對目標生物位置靶向運輸和精準定位的目標；借用生物體內包含的熒光物質達到對體內實時監測的目標；在聚乳酸、聚乙烯醇等聚合物的協助下，整個遞送系統與生物個體之間的相容性能被強化，在此過程中藥物的有效封裝不再是幻想；此外，該系統還可以將接枝所用的化學傳送給靶向因子或抗w。
該類型的智能化磁性納米藥物載體系統還能夠把藥物或治療基因強制性的封存在載體中，不僅僅能夠大幅度降低藥物對生物機體的毒性和副作用，也可以將特殊藥物或基因傳輸至機體靶細胞上，借助接枝其他功能型分子的途徑，使自體具備對光、電、磁、熱等刺激及時響應的功能，繼而在將外界刺激作用于病區上，此時智能化磁性納米藥物載體系統遞送的智能化藥物控釋載體能夠精確的感知外界刺激信號，最后將預先設置的功能選項執行出來，這樣藥物就可以依照預定方案實現控制性釋放的目標，最終對病患細胞實現治療的目的。
二、基于熱響應性金納米粒子智能藥物遞送系統的研究
在該智能化磁性納米藥物載體系統內，磁性納米顆粒主要作用被設定為定位與靶向，金納米粒子最大的功能就是成像。系統在構建之時利用高分子聚合物材料有效的將上述兩類納米粒子囊括在一個體系中，在此過程中使其具有載運藥物的功能，借此途徑去使該智能化系統有效應用磁信號把復合納米藥物載體輸送至病患細胞處。在金納米粒子成像功能的輔助下，從而達到對藥物顆粒運載情況實時監測的目標，具體是指粒子的轉運機制、作用部位和藥物濃度。最后在pH等外界特性刺激信號的支配下，促使高分子聚合物對藥物定點、定量釋放進行合理的降解，實現對病患根治的最終。該智能化磁性納米藥物載體體系作用于癌癥細胞，使其表現出弱酸性，從而促使聚合物解體快速將內部包含的藥物遞送出來。該智能化系統的構建能夠達到對癌變細胞智能化診斷和治療的目的，與此同時大幅度的提升藥劑遞送的精準性，此時藥物的利用效率顯著的提升也是必然的事實，并且能夠有效的減輕藥物毒副作用，可見基于熱響應性金納米粒子智能藥物遞送系統在臨床診斷與治療方面具有寬闊的應用空間。
Conner等人利用一種以近似紅外光為刺激信號的智能藥物載體，構建了熱響應性金納米粒子智能藥物遞送系統，該治療系統最大的特色在于利用金納米顆粒有效的處理了近紅外光的產熱效應。在對荷瘤小鼠實現進行光熱療法時，抗癌藥物有效的被釋放出來，同時在Ce6所產生的活性氧輔助下達到殺滅癌細胞的目標，取得的應用效果是極為可觀的。
三、關于介孔硅納米智能藥物遞送系統的研究
介孔硅納藥物遞送材料（MSN）憑借自體較高比表面積、孔徑結構的有序性、表面富含活性基團羥基（-OH）的性能，在研發降解新藥物載體上具有較高頻率的應用。介孔硅納米智能藥物遞送系統在生物醫學領域的應用，是基于介孔材料表面大批量被功能化修整基礎上的，這樣該智能化磁性納米藥物載體系統就能夠高效率的對各類外加刺激信號，以及對特質生理環境形成的效應進行精確而刺激性的回應。正因如此，MCM-41、MCM-48，、MCM-50等介孔硅結構在化學催化、分離吸附、藥物遞送控釋等眾多領域具有較高的應用潛力。
磁性-介孔硅復合結構的納米顆粒的構建，可以將抗癌藥物精確的傳送至腫瘤并發部位。該體系在構建之時，制備實心硅球是前提，繼而在堿腐蝕法的作用下雕刻出中空介孔硅，MnFe沉積的磁性表面層的構建，為磁性熱響應性控制釋放體系的完善奠定基礎，最后在外加磁場的輔助下，藥物載體向病灶位置遞送的目的得以實現。
四、結束語
在生物醫學領域，智能化磁性納米藥物載體系統具有廣闊的發展前景，其借助材料自體物理、化學、生物性質，實現智能靶向與精確定位的目標。當然，其特質性生物學用途為臨床疾患診斷與治療效果的提升注入了巨大的動力。也就是說，納米材料、生物醫學和信息技術有機整合，使生物材料在響應、藥物遞送和疾病診療等方面體現智能化特色，從而使患者少受病痛的折磨，為人類健康做出貢獻。
【參考文獻】
第9篇：精準醫學分析范文
[關鍵詞] 新輔助化療；乳腺癌；彩色多普勒超聲；評價
[中圖分類號] R445.1；R737.9 [文獻標識碼] B [文章編號] 1673-9701（2013）22-0065-02
目前，乳腺癌的治療模式從單一手術治療發展為注重早期全身治療新模式，其中新輔助化療（neoadjuvant or primary chemotherapy，NCV）[1]，得到廣泛認可，在臨床治療上取得重大突破。但在NCV療效的評價上，至今仍無與其相對應的評估依據及標準，對乳腺癌治療策略及方案優化不利。因此，探索精準、簡便的NCV評價方法勢在必行。為此，本院對NCV治療乳腺癌的彩色多普勒超聲療效評價進行了初步探討，現報道如下。
1 資料與方法
1.1 一般資料
選擇我院2008年4月～2012年12月收治的106例乳腺癌患者為研究對象，年齡40～70歲，平均（49.5±12.4）歲；腫瘤直徑0.9～12.5 cm，平均（3.0±2.2）cm；其中，乳腺浸潤性導管癌、浸潤性小葉癌、髓樣癌分別為68例（64.2%）、24例（22.6%）、14例（13.2%）；Ⅰ期12例（11.3%），Ⅱ期21例（19.8%），Ⅲ期33例（31.1%），Ⅳ期40例（37.8%）。
1.2 病例入選標準
①所有患者經穿刺細胞學及病理活檢確診；②Karnofsky不低于80，之前未進行放化療；③血、尿常規及肝腎檢查正常，心電圖及腹部B超均正常，未見精神障礙及全身嚴重感染疾病；④排除炎性及轉移性乳腺癌病理；⑤均簽訂了知情同意通知書。
1.3 治療方法
采用表阿霉素+紫杉醇的ET方案：表阿霉素（EPT）40 mg/m2（靜滴），紫杉醇（PTX）175 mg/m2（持續靜滴3 h），3周一療程。所有患者均行2～4個NCV療程，之后行病理組織學檢查，確診2周內開展手術，手術方式為：保乳手術12例，改良根治術94例。
1.4 評價方法[2]
采用飛利浦iu22及日立小二郎神等彩色多普勒超聲診斷儀在開展NCV前后對患者乳腺癌病灶進行超聲，頻率7～10 MHz。評價指標：①原發灶面積、體積、阻力、指數（RI）、最高流速（Vmax），并依據Adler血流分級將癌腫內血流速度分為0～Ⅲ級；②同時進行病理組織學檢查，并探討超聲評價符合率。
1.5 療效標準
依據WHO實體瘤標準評定[3]：緩解：病灶完全消失（CR）；部分緩解（PR）：病灶體積縮小>50%；病情穩定（SD）：病灶體積縮小25%～50%；病情進展（PD）：新病灶出現或病灶體積增大比例高于25%。有效=CR+PR。
1.6 統計學分析
用SPSS 17.0軟件開展統計學分析，計量資料以均數±標準差（x±s）表示，兩組間資料比較采用t檢驗；計數資料以百分比（%）形式表示，采用χ2檢驗，P < 0.05為差異有統計學意義。
2 結果
2.1 NCV臨床效果評價
病理組織學、超聲有效率分別為71.7%、70.8%，兩者差異無統計學意義（χ2=0.02，P > 0.05）。以病理組織學為準，超聲符合率達88.7%（94/106）。見表1。
2.2 NCV化療前后癌腫血流類型
NCV治療后，有效組76例癌腫內血流類型0～Ⅰ級居多，改善明顯，差異有統計學意義；無效組化療前后無明顯變化。見表2。
2.3 化療前后血流動力學參數比較
NCV治療后，有效組Vmax、RI均改善明顯，差異有統計學意義（P < 0.05）；而無效組雖有所改善，但差異無統計學意義（P > 0.05）。見表3。
2.4 NCV前后原發灶面積、體積比較
NCV治療后有效組原發灶面積、體積均顯著縮小，差異有統計學意義（P < 0.05）；而無效組雖有所改善，但差異無統計學意義（P > 0.05）。見表4。
2.5 NCV后轉移淋巴結變化
化療前共發現異常淋巴結97例，化療后29例（29.9%）消失，66例（68.0%）縱/橫比（L/T）出現縮小，2例（2.1%）無變化；97例異常淋巴結內均能夠檢測到血流信號，NCV結束后，67例（69.1%）血流豐富程度降低，23例（23.7%）消失，7例（7.2%）無變化。見圖1、2。
3 討論
NCV又稱誘導化療，是一種于局部手術或放療治療之前開展的一種全身化療，可有效縮小癌腫體積，減低分期，提高化療藥敏度，進而提高保乳率、生存率[4，5]。NCV的臨床評價受主觀因素影響較大，病理學評價須術后進行，而彩色多普勒超聲成像不僅可反映腫瘤組織的大小、形態特征，還可提供癌腫內的血流參數信息，是監測NCV臨床效果的無創有效的方法，也為選擇手術時機及調整化療方案提供指導[6-10]。
本組中，病理組織學、超聲有效率分別為71.7%、70.8%，兩者差異無統計學意義（χ2=0.02，P > 0.05）。以病理檢測結果為準，超聲符合率達88.7%（94/106）。提示超聲診斷結果的準確性。而NCV后，彩色多普勒超聲對腫瘤原發灶超聲圖像的圖像反映如下：①腫瘤的二維圖像特征：NCV后原發灶體積較化療前明顯變小。本組中，NCV治療后有效組原發灶面積、體積分別為（1.60±0.52）m2、（2.54±0.36）m3，均較治療前顯著縮小（P < 0.05）；而無效組雖有所改善，但差異無統計學意義；②血流特征的改變：NCV后，腫瘤內血流Vmax、RI均會較化療前降低。彩色多普勒血流圖（CDFI）是一種非創傷性的快捷檢測工具，可用于組織結構血流的評估[11]。有供血血管腫瘤才會生長，因此，病灶內血流信號的消失或減小，對預后及療效判定有重要意義。CDFI對新輔助乳腺癌化療前乳腺癌腫血流動力學分析發現，癌腫內動脈流速提高，RI值增大>0.77，顯著高于良性腫塊（P < 0.05）。這是因腫瘤新生血管相互交織，管壁較薄而使得血流速度加快；而細胞增殖過快，使組織壓力、RI升高[12]。NCV后腫瘤細胞壞死，腫瘤供血血管塌陷，血流遇阻速度降低，腫瘤血供降低，RI降低。本組中NCV治療后有效組Vmax為（16.33±10.22）cm/s，RI為0.58±0.16，均與治療前差異有統計學意義（P < 0.05）。③腋窩淋巴結的超聲圖像變化：NCV后，淋巴結髓質回聲減低，縱/橫比變小，血流減少或消失。本組中，97例異常淋巴結內均能夠檢測到血流信號，NCV結束后，69.1%血流豐富程度降低，23.7%消失，7.2%無變化。
總之，本組研究顯示，彩色多普勒超聲對于乳腺癌癌腫內血流類型、流速、阻力、乳腺癌癌腫病灶面積及淋巴結病變情況均可準確顯示，同時提供血流動力學參數，為乳腺癌NCV的臨床療效評估提供依據。
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