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摘要法庭科學DNA數據庫是打擊犯罪,服務社會非常重要的資源。本文從我國法庭科學dna數據庫現狀入手,分析了目前我國法庭科學DNA數據庫的不足,并從增加可入庫的人類遺傳標記、擴展法庭科學DNA數據庫的業務范圍、搭建資源共享平臺及其它方面對未來法庭科學DNA數據庫建設提出了自己的構想。
關鍵詞法庭科學DNA數據庫法庭科學
DNA數據庫是指運用DNA分型技術、計算機數據庫技術和網絡信息技術而建立起來的數據庫系統。自上世紀90年代中期起,歐美各國陸續開始建設法庭科學DNA數據庫。在我國,法庭科學DNA數據庫主要指的是公安的DNA數據庫。我國法庭科學DNA數據庫發展至今也經歷了十余年,早已成為公安機關實現跨時空、多元化、精確打擊犯罪的利器。但是,隨著社會的不斷發展,現代化的公安工作對各種法庭數據庫的需求也越來越大,現有DNA數據庫已不能完全滿足這種現實需求,還需不斷的升級改造。本文將通過分析我國DNA數據庫現狀,然后有針對性的,對未來法庭科學DNA數據庫的建設方式提出建議。
一、我國法庭科學DNA數據庫現狀
目前,我國法庭科學DNA數據庫已形成規模,已基本在全國建立起了“部-省-地市(縣)”的三級建庫模式。2012年底我國部級庫數量已超過1800萬條,成為世界第一大法庭科學DNA數據庫,截止至2016年5月,我國法庭科學DNA數據庫總量已超4400萬條。在數據庫類型方面,目前我國法庭科學DNA數據庫可以按照縱向和橫向兩個方面進行分類。從縱向看,DNA數據庫可分為基層和中央兩種類型?;鶎訑祿煊筛魇〉乜h分別建庫,形成地方DNA數據庫;中央數據庫由公安部統一建庫,形成部級庫。基層DNA數據按照層級進行數據存儲和數據比對,并逐級上報到部級庫。部級庫對跨省的DNA數據進行數據比對,并將比對結果逐級下發到各地方DNA數據庫。從橫向看,我國法庭科學DNA數據庫又可根據數據的來源和用途分為基礎DNA數據庫、人員樣本庫、現場物證庫、未知名尸體庫、打拐庫及大型災難事故樣本數據庫等。不同來源和用途的數據庫,可以將DNA數據有效分類,便于數據的快速比對和案件信息的查找。在數據類型方面,常染色體STR基因座由于應用成熟,方法簡單易行,有通用的標準等因素,已經成為我國法庭科學DNA數據庫的主要數據類型。目前相關標準中要求的核心常染色體STR基因座有6個,實際應用中,錄入數據庫中的STR基因座遠大于這6個,一般在16個以上,多在20個左右。檢測較多的常染色體STR基因座,就意味著更多的信息,更可靠的比對結果。除了傳統的常染色體STR基因座,近幾年,我國也正在建立Y-STR基因庫。由于Y染色體在人類遺傳系統中,只會由父親傳給兒子,兒子傳給孫子,因此,這可以在一定程度上彌補了常染色體STR基因座不能進行種屬識別的不足。也就是說,Y-STR基因庫讓從同一父系中查找嫌疑人線索成為可能,如祖父、父親、兒子、同胞兄弟、叔伯、堂兄弟等的Y染色體都是同源的。在其它方面,尤其是數據庫建設應用配套方面,我國這幾年建設的步伐也很快。如加大投入,在各個縣市分局建設PCR實驗室,以保障大量基礎DNA數據的快速檢出和錄入;積極開展資質認定及實驗室認證認可,以保證DNA數據的可靠性;不斷升級改造DNA數據庫,使其不斷完善,更加適應大數據環境下公安工作的需求;研究和應用DNA數據庫實戰戰法,以不斷提高DNA數據庫的有效使用率等。
二、我國目前法庭科學DNA數據庫不足
隨著社會的不斷發展,公安工作的不斷深入,現有DNA數據庫的不足逐漸凸顯,主要表現在以下幾個方面:
(一)遺傳標記類型較少
目前,法庭科學DNA數據庫的數據是以人的遺傳標記的形式呈現,國際上可用于人的個體識別和親子鑒定的遺傳標記有上百種,而我國DNA數據庫幾乎所有遺傳標記均為人類STR基因座,且以常染色體STR基因座為主。常染色體STR基因座盡管體系成熟,相對可靠,但是其對種屬認定無能無力。這也意味著在公安實踐中,只有當嫌疑人已經進入了偵查人員視線的情況下,該技術才能充分發揮其作用。為了彌補這種不足,Y-STR基因座也被大規模納入DNA數據庫,可以用于同一父系的排查。但是,能進行母系排查的X-STR基因座、線粒體DNA信息在目前的DNA庫中卻是少之又少的。另外,由于Y-STR基因座的高突變率,STR基因座自身的天然局限等原因,新的遺傳標記的使用成為DNA數據庫發展的必然趨勢。
(二)數據庫資源有效利用率不高
我國法庭科學DNA數據庫主要是用于有關人員和物證DNA信息的查找和對比,因此,比中率是衡量DNA數據庫數據利用率非常重要的一個參數維度。據相關文獻報道,在DNA數據庫高速發展的近些年中,我國DNA數據庫物證比中率從53%逐年下降到39%,而同年的英國法庭科學DNA數據庫物證比中率卻是從59.2%穩步增長到61.9%。這一方面是由于我國DNA基礎數據高速增長所致,另一方面,也與我國法庭科學DNA數據庫利用方式相對單一等因素有關。
(三)數據比對能力有限
目前法庭科學DNA數據庫中較難進行比對的數據是各種疑難檢材的DNA數據,這些數據可能有信息缺失,也可能不符合常規的比對規則。如日常檢案中的高度降解的檢材、微量檢材,還有難以以固定數學模型進行分析的混合性檢材及親緣關系中特殊的遺傳變異個體等。以上這些檢材的數據,除了少數應用戰法利用DNA數據庫可以進行有效檢索外,絕大多數DNA數據庫在檢索比對上幾乎無能為力。就算是常規檢材,也有時會出現假配對的現象。如某年在北京市發生的一起強奸致孕案,提取受害者和胚胎組織的DNA,錄入全國DNA數據庫,經三聯體親緣關系比對,發現比中數據庫中的7名人員,后經調查,該7名人員均無作案嫌疑。數據比對能力有限在一定程度上也限制了數據庫資源有效利用,因此,如何提高DNA數據庫中的比對能力,是一個必須解決的問題。
三、未來法庭科學DNA數據庫建設的構想
現代化公安工作的變化對DNA數據庫提出了新的要求,法庭科學的快速發展為加強和提高DNA數據庫質量提供了技術保障,不斷完善法庭科學DNA數據庫十分重要且勢在必行。下面將主要從如何擴大DNA數據類型,如何提高DNA數據使用等方面對未來DNA數據庫的建設進行探索性思考。
(一)增加可入庫的人類遺傳標記
目前法庭科學DNA數據庫使用的是核酸類型的遺傳標記,主要為人類常染色體STR基因座和Y-STR基因座,研究較多且也可用于法醫領域的人類遺傳標記還有線粒體DNA,X染色體DNA,SNP,Indel基因等。每一種遺傳標記有自己的遺傳特征和應用范圍,在DNA數據庫中的使用分別探討如下:
1.SNP
SNP的中文全稱是單核苷酸多態性,它是指由單個堿基轉換或顛換所引起的在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態性。SNP遺傳標記相較于STR基因座,具有突變率低和檢驗所需擴增子短的特點,對于降解檢材和親子關系的檢測具有獨特的優勢。SNP試劑盒的開發已將DNA樣本量從pg數量級增加至mg數量級。在親子鑒定方面,目前,以SNP為遺傳標記的個體識別體系也正在不斷構建和完善中。研究顯示,SNP不僅可以用于常規檢材的個體識別,還可用于混合樣本中不同個體的識別。將其納入DNA數據庫,在擴展偵查方法方面有其明顯的優勢。但也有學者認為,由于SNP系統還不夠成熟,無法兼容目前已經有千萬級STR數據,且相較于STR基因座尚無絕對優勢,因此數據庫引入SNPs可能性很低。但是如果在現有常用STR基因座上補充相應的引入SNP系統,卻可以很好的在現有基礎上提高現有STR系統的識別能力,不僅如此,在種族推斷、表型推斷方面(如血型、身高、顱面形態等)SNPs也有很廣泛的應用前景。這可能能成為DNA數據庫引入SNP的突破點。
2.與女性有關的遺傳標記
目前,法庭科學DNA數據庫中主要是常染色體DNA和Y染色體上的DNA,前者遺傳是不分性別,后者只在男性中存在。因此,在法庭科學DNA數據庫補充反應女性DNA的遺傳標記非常必要。目前比較成熟的,能反應女性遺傳標記主要是兩個,一個是線粒體DNA,還有一個是X染色體DNA。線粒體DNA是屬于細胞核外的遺傳標記,只會從母親傳給下一代,因此是良好的母系溯源或進行母系排查的指標,在數據庫中可以發揮與Y-STR基因座類似的功能。X染色體既存在男性中也存在女性中,女性可以將其X染色體DNA傳給兒子或女兒,而父親只會將其X染色體DNA傳給女兒。由于這個特點,X染色體DNA在親子鑒定中有著非常重要的作用。在千萬級的DNA數據庫中,僅用常染色體STR基因座,系統自動配對顯示的假二聯體或假三聯體數目不少,在這些數據中識別真偽需要耗費大量時間,將其配套的X染色體DNA計算其中,假二聯體或假三聯體數目自然應該會減少不少,會大大提高辦案效率。
3.Indel基因
InDel意思是插入或缺失,它是一種插入/缺失多態性遺傳標記。InDe多態性是基因組中插入或缺失了不同大小的小片段DNA多態性的簡稱,是一種特殊類型的二等位基因遺傳標記。InDel兼具STR和SNP的優點。與SNP相比,InDel突變頻率較低,相對比較穩定。由于本質上與STR一樣,都屬于長度多態性,因此,它可以使用目前實驗室現有的設備,啟動成本低,分型技術易于掌握和普及。另外,它的長度介于STR和SNP之間,適用于高度降解的DNA檢材。有研究顯示,對于高度降解檢材,InDel分型系統明顯優于傳統的STR分型系統。Indel基因不僅可用于個體識別,還可以用于一般的親子鑒定、疑難的親子鑒定以及混合檢材間親緣關系鑒定,并且在法醫人類學上也有很好的應用前景。基于以上原因,Indel基因很有可能成為未來法庭科學DNA數據庫的大規模應用的遺傳標記之一。
4.其它類型的遺傳標記
目前學者還對還有很多其它類型的遺傳進行研究,發現其在法醫學領域中也有很廣闊的應用前景,如微單倍型遺傳標記、DIP-STR或SNP-STR連鎖遺傳標記、mRNA和miRNA等。研究表明微單倍型遺傳標記和DIP-STR或SNP-STR連鎖遺傳標記具有良好的個體識別和親權鑒定能力,且還可以用于人群結構分析與族源推斷,在混合性DNA檢測方面也有潛力。mRNA和miRNA則可以用于組織生物源性的檢測。但以上這些遺傳標記僅在研究階段,尚無具體的應用。因此,這些遺傳標記要走入數據庫,還需要進一步的實踐檢驗。
(二)擴展法庭科學DNA數據庫的業務范圍
目前法庭科學DNA數據庫只專注于人類犯罪,因此只有與人有關的數據。在實際司法實踐中,法醫遺傳學不僅在遺留人類DNA物質的違法犯罪案件中發揮著巨大的作用,還在很大程度上將非人類遺傳物質的分析納入其中,并且在很多領域有了非常成熟的應用。這類案件有涉及物種鑒定的違法販賣動植物案件,有偷盜家畜或寵物,找到來源后需要進行的動物的個體識別或親子鑒定的案件,還有動物襲擊案件、涉及微生物的恐怖襲擊案件和食品安全案件等等。雖然其中有些案件在我國是非公安部門監管的范圍,但是凡是涉及違法犯罪,公安機關都必須參與進來。因此,法庭科學DNA數據庫如果僅是人類犯罪DNA數據庫,那么其發揮的作用顯然是非常局限的。在法制化不斷完善和深化的今天,我國將非人類的DNA檢測數據納入法庭科學DNA數據庫將是完善法庭科學DNA數據庫一個重要的選擇。
(三)搭建資源共享平臺
共享資源可以避免重復建設,提高目前現有DNA數據庫的使用率和使用成功率。法庭科學DNA數據庫資源共享的層次主要分為三層。第一層次是內部的資源貢獻,主要是公安不同情報之間的信息共享和關聯,如指紋庫與DNA數據庫,同一人相關信息的方便查詢等等。這一層次的資源貢獻是目前公安一直在做的事情,也是最基礎的資源共享。該共享平臺的搭建有利于降低偵查成本,提高破案效率。第二層次的資源共享是外部有關數據的資源共享。這部分數據主要是可以用于法庭科學中的人的生物信息的資源共享,如目前我國在建設自己的基因庫,很多醫院也有自己的DNA庫或是血型庫等等。這些數據不僅在醫學上、生物學上非常重要,有時也是法律實踐中非常重要的資源。實現資源共享,在一定程度上可以避免重復建設,降低成本,提高法庭科學DNA數據庫的使用效率。第三個層次的共享是以開放給研究人員的科研數據為主要形式的共享??萍嫉陌l展離不開科研,法庭科學的日新月異也離不開法庭科學研究者的辛苦工作。法庭科學DNA數據庫中擁有龐大的數據量,且其中的數據會越來越多,這些無疑都是遺傳學及法庭科學中各種層次研究的基礎性數據。開放部分數據用于科研對推動DNA技術及DNA數據庫的發展將是巨大的。當然,這也需要在考慮信息安全和個人隱私的基礎上進行。
(四)其它方面
個體識別和親權鑒定的基礎是遺傳學和統計學。因此,我們除了要在生物學方面下功夫,還應不斷改進統計學方法,研究更好的適合數據庫搜索的數據模型,提高數據庫中數據比對能力,降低錯配率。不斷研究適合新的數據的數據庫戰法,亦有利于提高數據庫數據的有效利用率。另外,增加數據庫中的數據類型,擴充數據庫中的數據,需要大量的人力物力。不斷更新改進測序技術,例如引進先進的測序技術,如可用于高通量測序的二代和三代測序技術,將其與法醫學結合起來,有利于降低成本,提高效率。除此以外,相應的安全方案,制度標準也應不斷更新以適應新的形勢。綜上所述,我國法庭科學DNA數據庫應隨著科學技術的發展和社會需求不斷改進,相信法庭科學DNA數據庫必將在偵查破案、社會服務和科學貢獻中發揮越來越大的作用。
作者:劉泉 柯技 張苗苗 單位:湖北警官學院