肛門直腸畸形穿孔死亡醫療損害鑒定

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摘要：文章據對一例先天性肛門閉鎖致腸穿孔死亡所引發之醫療損害侵權案的鑒定，指出醫方對該病狀引發致死性急腹癥的高風險預估不足、過度依賴于腹部體征變化、對低位肛門直腸畸形并腸梗阻病情變化的客觀影像征象改變重視不足，終致患者錯過早期手術干預治療而死亡。

關鍵詞：先天性肛門閉鎖；腸穿孔；醫療損害

一、案例

（一）案情摘要女嬰，4小時余，系G1P1，胎齡41周，于2017年6月9日18時53分產科順娩；出生后即發現肛門閉鎖，予胃腸減壓后轉入某三級醫院，醫方診斷為先天性肛門閉鎖，予完善檢查、準備限期手術；12日并發腸穿孔，感染性休克，急診行“回腸造口術+盲腸穿孔修補術+腸粘連松解術+闌尾切除術”，術后因多器官功能衰竭死亡。患兒家屬認為系醫方延誤手術造成患兒死亡，遂訴至法院，要求就該三級醫院對患兒的診療行為是否存在醫療過錯行為及醫療過錯行為與患兒死亡之間原因力大小進行醫療損害鑒定。

（二）病歷資料摘錄2017年6月9日22:00,患兒因“生后發現肛門閉鎖4小時余”，胃腸減壓下轉入某三級醫院新生兒科，診斷：先天性肛門閉鎖；小于胎齡兒。同年6月10日11:03胸、腹部正位片（床邊臥位）示:腹部未見明顯異常鈣化影。腸管可見較多連續性積氣并擴張，最寬處約為24mm；直腸壺腹未見明顯積氣。15:30腹部正側位片（倒立位）示：腸管內可見較多積氣，部分增寬，以結腸為著，最寬約52mm，并可見較長氣-液平面。考慮為先天性肛門閉鎖（低位）。19:48小兒外科會診，建議完善術前檢查，限期手術治療。6月11日，9:00C-反應蛋白<0.5mg/L，白細胞14.94×109/L。10:50胃腸減壓見咖啡樣物質;11:22骶尾部MRI平掃影像示：1.先天性低位肛門閉鎖；2.腹腔積液；3.雙腎部分腎盂似稍變鈍；6月11日18:22小兒外科術前會診，腹脹不明顯，擬明晨手術治療。22:27,胃腸減壓引流咖啡色液體，量約5ml。6月12日，07:58腹片提示大量氣腹（考慮消化道穿孔）；08:40，患兒呼吸急促，全身散在花斑，腹脹明顯，腸鳴音未聞及，四肢涼至膝部以下，血壓降至60/35mmHg，急查C-反應蛋白4.4mg/L，白細胞2.97×109/L。血氣分析：PH:7.173,PaCO2:57.4mmHg，PaO22:57.4mmHg，PaO2：40.7mmHg，BEecf：-7.88mmol/L，HCO3:39.6mmol/L。予糾酸、抗感染、抗休克處理后，9:05全麻下急行“回腸造口術+結腸修補術+腸粘連松解術+闌尾切除術”。術中見腹腔積液溢出切口，降結腸、乙狀結腸明顯擴張，直徑約3.5cm，升結腸稍有擴張，升結腸起始部距離回盲部1.5cm處約1cm長穿孔，破裂處腸管菲薄，局部粘連，小腸全長約1米，術中補充診斷：短腸綜合征。術中切除闌尾送病檢，距離回盲部近端10cm回腸做雙腔造瘺。術后病理報告示（闌尾）：單純性闌尾炎。術后予高頻機械通氣支持，止血，補液，抗感染，腎上腺素聯合氫化可的松抗炎、抗休克、維持血壓等治療。最終患兒出現急性彌漫性腹膜炎、新生兒膿毒癥、感染性休克，急性腎功能衰竭，呼吸衰竭，DIC難以糾正，于6月15日4時36分臨床死亡。死亡診斷：1.新生兒多器官功能障礙衰竭；2.結腸穿孔術后；3.回腸造瘺術后；4.急性彌漫性腹膜炎；5.新生兒敗血癥和感染性休克；6.先天性肛門閉鎖；7.先天性腸道畸形（短腸）；8.單純性闌尾炎；9.染色體異常，外周血染色體分析：46,XX，inv(9)(p11q13)；10.低胎齡兒。死亡原因：感染性休克。

（三）閱片記錄某三級醫院出生15小時36分胸、腹部正位片（床邊臥位）示:腸管可見較多連續性積氣并擴張，最寬處約為24mm；直腸壺腹未見明顯積氣。診斷：腸管擴張積氣（圖1）。出生20小時36分腹部正側位片（倒立位）示：腸管內可見較多積氣，部分增寬，以結腸為著，最寬約52mm，新見較長氣-液平面。影像意見：先天性肛門閉鎖（低位）、腸梗阻（圖2、3）。出生1天15小時骶尾部MRI（圖4）平掃影像檢查示：直腸擴張遠端呈一盲端，未與皮膚表面相連，盲端最下緣位于恥骨聯合上緣與骶尾交界處連線之下約31mm，距肛穴垂直距離約7mm，盲端以上腸管較明顯擴張，最寬處約43mm，內見較多T1高信號T2等低信號影填充，部分腸管內見氣-液平面。所示雙腎部分腎盂杯口似稍變鈍。腹腔內見部分斑片狀水樣信號影。影像意見：先天性低位肛門閉鎖；腸梗阻、腹腔積液；雙腎部分腎盂似稍變鈍。

（四）鑒定意見患兒存在基因異常、先天性發育畸形，醫方在該患兒的診療過程中存在過錯，在其并發致死性腸穿孔、感染性休克死亡中承擔同等責任。

二、討論

（一）先天性肛門直腸畸形的臨床特點先天性肛門直腸畸形（Congenitalanorectalmal⁃formations）是新生兒常見的先天性消化道畸形，臨床癥狀不一，選擇手術的術式及時機不同。絕大多數先天性肛門閉鎖，可通過小兒倒置位攝片、骶尾部MRI檢查，準確測定直腸閉鎖位置。完全閉鎖而無瘺管的患兒生后很快出現急性腸梗阻，對先天性肛門閉鎖手術治療原則是首先挽救患兒生命，對未成熟兒簡化手術操作，分期手術，先做橫結腸或乙狀結腸造瘺解除梗阻，后期行會陰肛門成形術。對于低位肛門直腸畸形者（包括有瘺和無瘺），一般需在生后1~2天完成手術,預后與合并其他系統畸形有關[1]。先天性低位型肛門閉鎖并發腸穿孔臨床罕見，是具有較高致死性的急腹癥，穿孔部位以結直腸穿孔多見。新生兒肛門直腸畸形并穿孔發病機制多樣，國內外有文獻報道[2]，先天性肛門直腸畸形胚胎期后腸發育缺陷致使腸道先天性固有肌缺如（腸壁膜狀改變）、下段閉鎖梗阻致腸腔內壓升高，二者并存是新生兒肛門直腸畸形并腸穿孔的常見原因之一。據文獻報道出生48小時延遲就診者，先天性肛門直腸畸形并穿孔發生率由2.0%上升至9.5%，病死率高達19.0%～28.5%[3]。盡管腸壁肌層缺損的存在和宮內穿孔病例的報道提示部分先天性肛門畸形并發腸穿孔可能無法避免，但早期診斷和手術仍可降低腸穿孔的發生率和病死率[4]。

（二）醫療過錯行為及其與損害后果之間的因果關系先天性肛門閉鎖無瘺患兒因胎便無法排出，嘔吐、腹脹等低位腸梗阻癥狀發生早且嚴重，生后1～2天內及時手術是挽救患兒生命的基本原則。審閱患兒出生后20小時36分影像與出生后15小時36分相比，腸管連續性積氣較前進展，最寬約52mm,并見較長氣-液平面；生后1天15小時骶尾部MRI平掃腸管擴張延至盲腸，最寬處43mm，新見腹腔積液；上述影像動態演變提示患兒先天性肛門閉鎖（低位）并腸梗阻病情明顯進展加重。此時距患兒生后已近40小時，醫方未注意到患兒腹部體征表現與影像動態演變不符的情況，說明醫方對先天性肛門直腸畸形患者可能伴有其它消化道畸形的認識不足，過分依賴腹部體征變化，疏忽患兒先天性肛門閉鎖并腸梗阻影像動態演變進展，延誤手術治療12小時，錯過相對安全手術干預阻斷腸梗阻病情惡化進展的時機，在診療中未盡到專科醫生應盡到的謹慎注意義務、合理的診療義務，存在醫療過錯行為。同時，患兒存在9號染色體倒位，基因發育異常，先天性肛門閉鎖伴先天性短腸綜合征，即使醫方在生后1~2天內及時手術干預，醫方不存在過錯，因其胚胎期后腸發育缺陷，仍存在術后并發致死性腸穿孔的可能。患兒先天性肛門閉鎖并致死性腸穿孔，感染性休克死亡的損害后果與其自身疾病及醫方的醫療過錯行為之間均存在因果關系，二者共同作用下致患兒并發致死性腸穿孔、感染性休克死亡，醫療過錯的原因力為同等原因。本例鑒定時應注意患兒存在基因發育異常，先天性肛門閉鎖同時伴消化道其它畸形，其并發致死性腸穿孔與先天腸壁固有肌缺如發育障礙及腸梗阻病情進展惡化致腸腔內壓升高均有關，需綜合分析醫療過錯行為與患兒致死性腸穿孔感染性休克死亡之間的因果關系及原因力。

作者：郭淼 單位：福建正大司法鑒定所司法鑒定人