醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)心得體會精選(九篇)

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第1篇：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)心得體會范文

關(guān)鍵詞：新生兒遺傳代謝病；早期診斷和治療；血標(biāo)本采集

    新生兒遺傳病是指先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥兩種疾病。先天性甲狀腺功能低下癥是導(dǎo)致兒童體格、智力發(fā)育障礙的常見內(nèi)分泌疾病之一[1]苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，由于苯丙氨酸羥代酶或其輔酶的缺陷，使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物蓄積，影響中樞神經(jīng)的發(fā)育，可引起嚴(yán)重的智力落后。我國新生兒發(fā)病率為1/11000[2]。新生兒遺傳代謝病是影響兒童智力和體格發(fā)育的嚴(yán)重疾病，若及早診斷和治療，患兒身心發(fā)育大多可達(dá)到正常同齡兒童水平。本篩查是根據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》、衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》在新生兒健康的先生性、遺傳性疾病實行的專項檢查，以達(dá)到早期診斷，早期治療的目的。對防止殘病，提高出生人口素質(zhì)有著重大意義。我科是從2008年開展新生兒遺傳病篩查，2008年10月-2010年10月共篩查新生兒4808例，其中陽性2例，得到了早期診斷和治療，現(xiàn)報道如下：

    1資料與方法

    1.1一般資料:2008年10月至2009年10月我院出生新生兒有2360例，而新生兒遺傳病篩查只有1680人，僅占出生率71%，采血標(biāo)本合格率為95%。

2009年11月至2010年10月出生新生兒2448例，新生兒遺傳病篩查2260例，占出生率92%，采血合格率99%，出血率和感染率為0.

    1.2方法:加強(qiáng)宣傳教育，做好采血的解釋工作。由于新生兒遺傳病是新開展的技術(shù)項目，家長認(rèn)為這么小的孩子采血會很痛，心痛孩子而拒絕采血，且家長對先天性疾病的危害不了解，因此我們就要采取各種措施，取得家長的配合和理解。

    1.2.1采用產(chǎn)前、產(chǎn)后發(fā)放資料，床旁介紹，入院介紹，指導(dǎo)母乳喂養(yǎng)過程中介紹，讓其頭腦中有個粗略概念。

    1.2.2醫(yī)生查房或護(hù)士巡視病房時認(rèn)真解釋篩查意義，并告訴他們這是一項操作簡單，痛苦很小的操作，不會有并發(fā)癥的，像平時打針或化驗室采指尖血一樣，我們在操作中一定會嚴(yán)格無菌操作規(guī)程的，會選擇采血技術(shù)特別好的護(hù)士為你的孩子采血，這樣才能取得家長配合同意。

    1.3采血方法:

    1.3.1采血護(hù)士必須具有高度的責(zé)任感，動作應(yīng)輕柔，雙手應(yīng)清潔溫暖。選擇出生3天并充分哺乳后新生兒，認(rèn)真查對填好卡片，將采血濾紙訂于卡片上備用。

    1.3.2首先用手觸摸孩子足部溫度，如不溫暖或呈紫斑色應(yīng)先用熱水浸泡，熱敷或按摩，最好在沐浴或新生兒游泳后采血最佳。雙手握住膝關(guān)節(jié)以下輕按至足跟，再次按摩至足跟，使局部血液聚集充盈，用75%酒精消毒兩次足跟內(nèi)，外側(cè)5cm以上待干。

  1.3.3左手蹦緊采血部位皮膚，右手持一次性采血針快速拔斜刺約45度角，深度<3mm，停留5-10秒后快速拔針，拔針后不要急于擠血，再次用手從膝部以下往下捏至踝關(guān)節(jié)處和從足趾足底往后輕捏至足跟，用左右手大、小魚際肌距針刺部位3cm左右適當(dāng)用于擠壓，第一滴血因混有體液或皮膚碎片，用消毒過的干棉球試去第一滴血，取第2滴血，將濾紙片接觸血滴，切勿觸及足跟皮膚，使血自然滲透至濾紙片背面，至少采集3個血斑，每個血斑直徑>8mm，不可在同一部位的血斑上重復(fù)滴入血液，手持消毒棉球輕壓采血部位使其止血，將血片置于清潔空氣中，避免陽光直射，自然晾干，保存于密閉膠袋內(nèi)，并放置在2-8℃冰箱內(nèi)保存，在7天內(nèi)將濾紙干血片選至新生兒疾病篩查中心，并登記新生兒相關(guān)信息。

    2結(jié)果

    篩查出陽性患兒2例，其中先天性甲狀腺功能低下癥及苯丙酮尿癥各1例。合格標(biāo)本4760例，不合格標(biāo)本48例，一次性采血標(biāo)本合格率99%。采血過程中，護(hù)理人員嚴(yán)格無菌操作技術(shù)，出血和感染均為0。

    3討論

    3.1提高新生兒遺傳代謝病篩查，必須加強(qiáng)宣傳力度。通過各種形式加大宣傳力度，使全社會廣泛認(rèn)識到疾病的危害性和新生兒遺傳代謝病篩查的重要性，及時召回陽性患兒，及時治療，預(yù)防殘疾兒的發(fā)生，從而提高我縣出生人口素質(zhì)。

    3.2 一次性成功采血。新生兒遺傳病人篩查血標(biāo)本采集技術(shù)是產(chǎn)科及新生科護(hù)理人員應(yīng)掌握的一項技術(shù)，要加強(qiáng)培訓(xùn)，熟練掌握。要選擇最佳的穿刺部位，提高采血的成功率，根據(jù)解剖特點，針刺足跟內(nèi)側(cè)的足底內(nèi)例側(cè)靜脈及足跟外側(cè)的小隱靜脈分支處血流通暢，可提高一次性采血成功率，減少新生兒痛苦。

    3.3 正確的采集血標(biāo)本是新生兒遺傳代謝病篩查主要的環(huán)節(jié)，檢驗結(jié)果準(zhǔn)確與否的關(guān)鍵，必須對采集血標(biāo)本的護(hù)理人員進(jìn)行嚴(yán)格的培訓(xùn)考核，不斷提高相關(guān)知識和技術(shù)操作水平，增強(qiáng)工作責(zé)任感，確保參與血標(biāo)本采集的護(hù)理人員在采血送檢等各環(huán)節(jié)中能嚴(yán)格遵守護(hù)理操作規(guī)程。

    3.4  保證血標(biāo)本的質(zhì)量，必須嚴(yán)格血標(biāo)本的收集管理。血標(biāo)本的采集和血管理要求非常嚴(yán)格，任何一個環(huán)節(jié)出差錯，都將直接影響檢驗結(jié)果，科室要有嚴(yán)格的管理和質(zhì)控制度，建立新生兒遺傳代謝病篩查信息登記本，由專人負(fù)責(zé)采血時，嚴(yán)格執(zhí)行查對制度，防止差錯事故的發(fā)生。

參考文獻(xiàn)

第2篇：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)心得體會范文

毫無疑問，這是一次空前完美和成功的奧運會。這份成功，是17天來奧運出色組織管理服務(wù)工作的成功、7年來為北京奧運精心籌備籌劃的成功，一百年來中華民族期盼奧運一朝夢圓的成功，是“中國擁抱奧運，奧運走向中國”的成功，是“參與”、“拼搏”、“公正”、“友誼”的奧運精神、原則不斷融入我們這個五千年的文明古國、并落地生根的成功。

仔細(xì)盤點和品味這份成功，不難發(fā)現(xiàn)，背后支撐它的，其實正在于深蘊(yùn)和凝結(jié)著的這樣的重要價值元素——公共和開放的精神和理念。某種程度上，我們甚至完全可以說，北京奧運——從申辦到組織實施各方面的成功，實際上就是公共和開放的現(xiàn)代價值理念，不斷得到強(qiáng)化、踐行的產(chǎn)物和表征。很難想象，沒有空前廣泛的公共參與——十三億人民的由衷期盼，各行各業(yè)的全力配合支持、更不說170萬志愿者無處不在的直接參與，沒有無微不至的全方位社會開放——如在體育、文化、經(jīng)濟(jì)交流等各個層面，包括奧運場館設(shè)計、建設(shè)、運行等在內(nèi)的各個奧運具體籌備管理環(huán)節(jié)的對內(nèi)對外社會開放，北京何以會獲得如此舉世公認(rèn)的耀人成功？

“奧運改變生活”。奧運會會隨著閉幕而結(jié)束、暫時告一段落，但我們因奧運而改變、洗禮的生活卻不會結(jié)束。那么，如何將這份被奧運改變了的生活，延續(xù)、傳承下去，進(jìn)而發(fā)揚(yáng)光大呢？我想，將帶給我們這次成功奧運的內(nèi)在價值根據(jù)——公共和開放的精神理念，進(jìn)一步地嵌入到我們社會生活和改革進(jìn)程的各個方面、環(huán)節(jié)中去，應(yīng)該是不二的途徑。